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疾病英文名:Allergic Asthma 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 呼吸道疾病 其他别名:Extrinsic Asthma Atopic Asthma Predomina…
疾病英文名:Lung Adenoid Cystic Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名:Adenoid Cystic Carcinoma of…
疾病英文名:BESC3 - Bronchiectasis with or Without Elevated Sweat Chloride 3 疾病分类:非罕见病 呼吸道疾病 其他别…
疾病英文名:COXPD3 - Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 3 疾病分类:罕见病 心血管疾病 呼吸道疾病 其他别名:F…
疾病英文名:Tracheal Calcification 疾病分类:非罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Calcification of Trachea 疾病简介:气管钙化,又称为气管…
疾病英文名:Paranasal Sinus Cancer 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名:Paranasal Sinus Adenoid Cystic Carc…
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疾病英文名:Nose Disease 疾病分类:非罕见病 呼吸道疾病 其它疾病 其他别名:Nose Diseases Abnormality of the Nose Disorde…
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生殖细胞和胚胎癌,也称为生殖细胞和胚胎瘤,与滋养层肿瘤和畸胎瘤有关。与生殖细胞和胚胎癌有关的重要基因是MIR371A(微小核糖核酸371a),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和参与肝细胞癌Wnt信号通路的ncRNAs。 Germ Cell and Embryonal Cancer
雌激素过多,也称为高雌激素,与莱迪格细胞瘤和痤疮有关。与雌激素过多有关的重要基因是CYP19A1(细胞色素P450家族19亚家族A成员1),与其相关的途径/超级途径包括乳腺癌途径和综合乳腺癌途径。在该疾病的背景下提到了铁和雌激素。附属组织包括骨和卵巢,相关表型为稳态/代谢和肿瘤 Estrogen Excess
心脏和脑畸形综合症,也称为伴有心脏和脑畸形的神经发育障碍,与伴有智力障碍和小头畸形的综合症有关。与心脏和脑畸形综合症相关的重要基因是SMG9(SMG9无义介导mRNA降解因子)。关联组织包括大脑和心脏,相关表型为癫痫和鼻梁凹陷。 HBMS – Heart and Brain Malformation Syndrome
肌肉组织病与涟漪肌肉病2和远端关节挛有关。与肌肉组织病有关的重要基因是CRYAA(晶状体αA)。附属组织包括骨骼肌,相关表型是肌肉和细胞 Muscle Tissue Disease
上斜坡脑膜瘤,又称上斜坡脑膜瘤,症状包括头痛和癫痫发作。附属组织包括骨骼。 Upper Clivus Meningioma