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疾病英文名:Paranasal Sinus Cancer 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名:Paranasal Sinus Adenoid Cystic Carc…
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疾病英文名:Nose Disease 疾病分类:非罕见病 呼吸道疾病 其它疾病 其他别名:Nose Diseases Abnormality of the Nose Disorde…
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三硫酸基转移酶缺乏症,也称为 chitd,与戈谢病I型和戈谢病有关。与三硫酸基转移酶缺乏症有关的重要基因是 CHIT1(几丁酶1)。 CHITD – Chitotriosidase Deficiency
软组织骨瘤,又称软骨外骨瘤,与骨瘤和间充质细胞肿瘤有关。软组织骨瘤相关的重要基因是SERPINA3(丝氨酸蛋白酶抑制剂家族A成员3),其相关通路/超通路包括染色质调节/乙酰化。附属组织包括骨和舌。 Soft Tissue Chondroma
水通道蛋白的误导向与原发性闭角型青光眼和急性闭角型青光眼有关,症状包括进行性周边视力丧失。与水通道蛋白的误导向相关的基因是TMEM98(跨膜蛋白98),其相关通路/超通路包括卡曼综合征。附属组织包括眼睛和内皮组织,相关表型包括色素沉着和视觉/眼睛。 Aqueous Misdirection
心肌脂质病,家族性关联组织包括心脏,相关表型包括小头畸形和充血性心力衰竭 Cardiac Lipidosis, Familial
Ecthyma与皮炎和中性粒细胞减少症有关。与Ecthyma相关的基因是BTK(布鲁顿酪氨酸激酶),其相关通路/超通路包括抗原激活B细胞受体(BCR)导致第二信使的生成。附属组织包括皮肤和骨髓,相关表型包括合成致死性与痘病毒(VACV)感染和免疫系统。 Ecthyma