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先天性无脑回畸形伴先天性腭裂和小脑发育不全 Lissencephaly, Familial, with Cleft Palate and Cerebellar Hypoplasia
阿司匹林代谢与酒精性肝硬化和吉尔伯特综合症有关。与阿司匹林代谢有关的重要基因是CYP3A4(细胞色素P450家族3亚家族A成员4),其相关通路/超级通路包括代谢和代谢途径生物转化阶段I和II。在该疾病的背景下,阿司匹林和非麻醉性镇痛药已被提及。附属组织包括肝脏和内皮细胞,相关表型为黄疸和shRNA丰度增加(Z分数> 2)。 Acetaminophen Metabolism
家族性克雅氏病与克雅氏病有关。附属组织包括大脑。 Familial Creutzfeld-Jakob Disease
线粒体复合体I缺陷,核型7,也称为mc1dn7,与莱利综合症有关。与线粒体复合体I缺陷,核型7有关的重要基因是NDUFV2(NADH:泛醌氧化还原酶核心亚基V2)。附属组织包括肝脏和大脑,相关表型包括肥厚性心肌病和痉挛。 MC1DN7 – Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 7
青少年期脊柱炎与脊柱炎1和脊柱炎有关。与青少年期脊柱炎有关的重要基因是MRAP(黑皮质素2受体辅助蛋白),其相关通路/超通路包括异体移植排斥和表面活性剂代谢。附属组织包括骨骼。 Juvenile Ankylosing Spondylitis