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内听道脂肪瘤,又称内听道脂肪瘤,与神经瘤和多发性脂肪瘤有关。与内听道脂肪瘤相关的重要基因是NUTM1(NUT中线癌家族成员1)。附属组织包括内听道。 Internal Auditory Canal Lipoma
跨性别,也被称为恋物癖跨性别,与恋物癖和性别不一致有关。与跨性别相关的基因是NR5A2(核受体亚家族5组A成员2),其相关通路/超级通路包括树突状细胞发育谱系通路。附属组织包括颞叶和乳腺,相关表型是肾/尿系统。 Transvestism
布鲁氏流产布鲁氏病,也称为布鲁氏病,牛型,与布鲁氏病有关,症状包括发热、关节痛和肌肉痛。与布鲁氏流产布鲁氏病相关的重要基因是BDKRB2(缓激肽受体B2)。 Brucella Abortus Brucellosis
肌无力症,先天性7a,突触前和远端运动神经病,常染色体显性,也被称为cms7a。与肌无力症,先天性7a,突触前和远端运动神经病,常染色体显性相关的重要的基因是SYT2(突触泡蛋白2)。关联的组织包括骨骼肌,相关的表型包括听力障碍和扁平足。 CMS7A – Myasthenic Syndrome, Congenital, 7a, Presynaptic, and Distal Motor Neuropathy, Autosomal Dominant
鹳咬病,又称鲑鱼斑痣,与毛细血管畸形、先天性颈后痣和火焰痣有关。与鹳咬病有关的重要基因是RASA1(RAS P21蛋白激活因子1),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞以及特异性标记物。附属组织包括骨和皮肤。 Stork Bite