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遗传性痉挛性截瘫51型,也称为常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫51型和痉挛性四瘫,其症状包括癫痫发作。与遗传性痉挛性截瘫51型有关的重要基因是AP4E1(Adaptor相关蛋白复合物4亚基ε1),其相关通路/超级通路包括基因调控网络建模somitogenesis。相关组织包括大脑,相关表型为神经系统。 CPSQ4 – Hereditary Spastic Paraplegia 51
急性横贯性脊髓炎,也称为横贯性脊髓炎、急性横贯性,与抗MOG抗体相关性急性横贯性脊髓炎和特发性急性横贯性脊髓炎有关。在该疾病的背景下,已经提到了甲基强的松龙琥珀酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括脊髓和骨髓,相关表型为锥体外系运动功能异常和脑脊液白细胞增多症。 Acute Transverse Myelitis
胎儿肠道病毒综合症 Fetal Enterovirus Syndrome
志贺氏菌病,也被称为痢疾,是一种与炎症性肠病和沙门氏菌病相关的疾病。与志贺氏菌病相关的重要基因是CASP1(Caspase 1),其相关通路/超级通路包括疾病和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括阿齐霉素和环丙沙星。相关组织包括结肠和肾脏,相关表型包括发热和腹痛。 Shigellosis
蛋氨酸循环和硫氨基酸代谢紊乱,也称为胞质甲基团转移或硫氨基酸代谢紊乱,与安普拉综合症有关。 Disorder of Methionine Cycle and Sulfur Amino Acid Metabolism