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肝脂肪瘤,又称为肝脂肪瘤,与胆管囊肿和结节性硬化症1有关。与肝脂肪瘤相关的基因是AFP(α-胎儿蛋白),其相关通路/超级通路包括恶性胸膜间皮瘤和AMPK酶复合物通路。附属组织包括肝脏,相关表型为肿瘤和肝脏/胆道系统 Liver Lipoma
高同型半胱氨酸血症与同型半胱氨酸血症和同型半胱氨酸尿症有关,由于缺乏n-甲基四氢叶酸还原酶活性。与高同型半胱氨酸血症有关的重要基因是H19(H19印记母体表达转录本),其相关通路/超级通路包括代谢和对血小板胞质钙2+升高的反应。在该疾病的背景下,已提到的药物有氨氯地平和氢氯噻嗪。附属组织包括内皮和肾脏,相关表型为增加的自由胆固醇和稳态/代谢。 Hyperhomocysteinemia
痴呆/帕金森病伴有非阿尔茨海默病淀粉样斑块相关组织包括丘脑和皮层,相关表型为痴呆和帕金森病 Dementia/parkinsonism with Non-Alzheimer Amyloid Plaques
大脑癌,又称大脑恶性肿瘤,与大脑皮质肿瘤和埃文肉瘤有关。与大脑癌相关的重要基因是ZFTA(锌指易位相关基因),其相关通路/超级通路包括Notch信号通路和神经干细胞和特异性标记物。附属组织包括平滑肌和大脑,相关表型包括增殖增加和p24蛋白表达减少。 Cerebrum Cancer
智力障碍和高甘氨酸血症是与吲哚乙酰甘氨酸尿症相关的表型 Indolylacroyl Glycinuria with Mental Retardation