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自发性眼球震颤,也称为视觉剥夺性眼球震颤,与病理性眼球震颤和帕皮隆-莱弗雷综合症有关,症状包括平滑追踪运动的缺陷。与自发性眼球震颤有关的重要基因是FRMD7(含FERM域的7号基因)。在该疾病的背景下,提到的药物有美马坦和多巴胺。附属组织包括眼睛和尾状核。 Spontaneous Ocular Nystagmus
具有多系统参与和原发性淋巴水肿的障碍,相关组织包括皮肤。 Disorder with Multisystemic Involvement and Primary Lymphedema
生长激素缺乏症,也称为孤立的生长激素缺乏症,与孤立的生长激素缺乏症,类型ib和孤立的生长激素缺乏症,类型ia有关。与生长激素缺乏症有关的重要基因是RNPC3(RNA结合区(RNP1,RRM)含3)。在该疾病的背景下,提到了药物 Tesamorelin 和 Liraglutide。附属组织包括垂体和骨骼,相关表型是内分泌/外分泌腺。 Growth Hormone Deficiency
阴道内膜间质瘤与子宫内膜间质瘤和混合子宫内膜间质和平滑肌瘤有关。与阴道内膜间质瘤有关的重要基因是CALD1(钙调蛋白1),其相关通路/超通路包括心脏传导。 Vaginal Endometrial Stromal Tumor
脉络膜疾病,也称为脉络膜疾病,与脉络膜炎和视网膜疾病有关。与脉络膜疾病相关的重要基因是OAT(鸟氨酸氨基转移酶),其相关通路/超通路包括视觉光转导和RAB geranylgeranylation。在该疾病的背景下提到了药物Alfuzosin和Tamsulosin。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型是色素沉着和神经系统。 Choroid Disease