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老年血管瘤,又称皮肤老年痣,与血管内大B细胞淋巴瘤和B细胞淋巴瘤有关。与老年血管瘤有关的重要基因是MIR424(微小核糖核酸424),其相关通路/超级通路包括恶性胸膜间皮瘤和VEGF通路(Qiagen)。附属组织包括皮肤和内皮。 Senile Angioma
9号常染色体隐性无丙种球蛋白血症,也被称为由于SLC39A7缺陷导致的无丙种球蛋白血症,常染色体隐性9型。与9号常染色体隐性无丙种球蛋白血症相关的基因是SLC39A7(溶质载体家族39成员7)。相关组织包括B细胞和皮肤,相关表型包括生长发育迟缓和感音神经性听力障碍。 AGM9 – Agammaglobulinemia 9, Autosomal Recessive
毛细血管扩张性血管瘤与血管瘤和血管球瘤有关,症状包括疼痛,附属组织包括皮肤。 Telangiectatic Glomangioma
垂体腺瘤4,促肾上腺皮质激素分泌型,也称为库欣病、垂体,与康恩综合征和垂体依赖性库欣病有关。与垂体腺瘤4,促肾上腺皮质激素分泌型相关的重要基因是USP8(泛素特异性肽酶8)。在该疾病的背景下,已提到的药物有帕司瑞妥和激素。附属组织包括垂体和骨骼肌,相关表型为情绪不稳和驼背。 PITA4 – Pituitary Adenoma 4, Acth-Secreting
发育性和癫痫性脑病56,也称为早期婴儿期56型癫痫性脑病,与发育性和癫痫性脑病以及脑病有关。与发育性和癫痫性脑病56有关的重要基因是YWHAG(酪氨酸3-单氧酶/色氨酸5-单氧酶激活蛋白γ)。附属组织包括皮质,相关表型包括智力障碍和脊柱侧弯。 DEE56 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 56