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疾病英文名:ACDMPV - Alveolar Capillary Dysplasia with Misalignment of Pulmonary Veins 疾病分类:罕见病 …
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儿童期系统性疾病特异性间质性肺病,也称为儿童期系统性疾病特异性间质性肺病。附属组织包括肺。 Secondary Interstitial Lung Disease Specific to Childhood Associated with a Systemic Disease
早发性卵巢功能不全20,也称为pof20,与遗传性非获得性早发性卵巢功能不全有关。与早发性卵巢功能不全20有关的重要基因是MSH4(MutS同源物4)。附属组织包括卵巢,相关表型为女性不育和继发性闭经 POF20 – Premature Ovarian Failure 20
Alezzandrini 综合征与 vitiligo 相关的多发性自身免疫疾病易感性 6 和 vitiligo 相关的多发性自身免疫疾病易感性 1 有关。 Alezzandrini Syndrome
原发性皮肤侵袭性CD8+ T细胞淋巴瘤,又称原发性皮肤侵袭性细胞毒性CD8+ T细胞淋巴瘤,与淋巴瘤和伯基特淋巴瘤有关。附属组织包括皮肤和睾丸。 Primary Cutaneous Aggressive Epidermotropic Cd8+ T-Cell Lymphoma
炎症性肠病、免疫缺陷和脑病,也被称为IBDIME。与炎症性肠病、免疫缺陷和脑病相关的基因是TGFB1(转化生长因子β1)。相关组织包括T细胞和大脑,相关表型包括痉挛和反复呼吸道感染。 IBDIMDE – Inflammatory Bowel Disease, Immunodeficiency, and Encephalopathy