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混合型肝母细胞瘤,又称为混合上皮和间充质型肝母细胞瘤,与恶性畸胎瘤和成熟畸胎瘤有关。与混合型肝母细胞瘤相关的重要基因是SERPINA3(丝氨酸蛋白酶抑制剂家族A成员3)。附属组织包括肝脏。 Mixed Hepatoblastoma
口腔白斑,也称为口腔白斑,与白斑和鳞状细胞癌有关。与口腔白斑相关的基因是 GSTM1(谷胱硫转移酶 Mu 1),与其相关的途径/超级途径包括直接 p53 效应器和初级局灶性节段性肾小球硬化(FSGS)。在该疾病的背景下,已提到的药物有罗格列酮和塞来昔布。附属组织包括舌和 T 细胞,相关表型是乳腺癌细胞系(MCF10A,MDA-MB-435)中的细胞死亡增加。 Oral Leukoplakia
中枢神经系统骨肉瘤 Central Nervous System Osteosarcoma
胆汁淤积症,进行性家族性肝内,3型,也称为pfic3,与家族性肝内胆汁淤积症和妊娠3期胆汁淤积症有关,其症状包括瘙痒、腹泻和黄疸。与胆汁淤积症,进行性家族性肝内,3型有关的重要基因是ABCB4(ATP结合盒家族B成员4),其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽代谢和运输。相关组织包括肝脏和脾脏,相关表型包括脾肿大和肝肿大。 PFIC3 – Cholestasis, Progressive Familial Intrahepatic, 3
发育性和癫痫性脑病43,也称为早期婴儿期癫痫性脑病43,与发育性和癫痫性脑病和脑病有关。与发育性和癫痫性脑病43有关的重要基因是GABRB3(伽马氨基丁酸A受体亚基β3),其相关通路/超级通路包括Akt信号通路和化学突触的传递。附属组织包括大脑,相关表型包括睡眠障碍和全球发育延迟。 DEE43 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 43