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疾病英文名:Middle Lobe Syndrome 疾病分类:非罕见病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:中叶综合征与支气管扩张症和硅肺病有关。与中叶综合征有关的重要基因是HBD…
疾病英文名:Respiratory Malformation 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:呼吸畸形与遗传性呼吸畸形和威廉姆斯-卡彭贝综合症有关。 遗传模式:…
疾病英文名:POIKTMP - Poikiloderma, Hereditary Fibrosing, with Tendon Contractures, Myopathy, an…
疾病英文名:Bronchial Benign Neoplasm 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名:Neoplasm of Bronchus Bronchial …
疾病英文名:IMD36 - Immunodeficiency 36 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 呼吸道疾病 其他别名:Imd36 Activated Phosphoinosi…
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疾病英文名:Pertussis 疾病分类:罕见病 感染性疾病 呼吸道疾病 其他别名:Whooping Cough Bordetella Infections Bordetella …
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区域性牙发育不全,也称为牙发育不全,与半侧肥大症和毛发旋有关。与区域性牙发育不全相关的基因是DSPP(牙本质涎磷蛋白),其相关通路/超级通路包括COPI独立的高尔至ER逆行交通和细胞骨架信号转导。附属组织包括骨,相关表型包括龋齿和牙齿延迟萌出。 Regional Odontodysplasia
持续性婴儿室性心动过速相关组织包括心脏,相关表型为室性心动过速和充血性心力衰竭 Incessant Infant Ventricular Tachycardia
Her2受体阴性乳腺癌与Her2受体阳性乳腺癌和乳头状癌有关。与Her2受体阴性乳腺癌有关的重要基因是ACSL4(长链酰辅酶A合成酶家族成员4),其相关通路/超级通路包括热能生成和PPAR信号通路。在该疾病的背景下提到了环磷酰胺和铁。附属组织包括乳腺和肝脏,相关表型包括肢体/手指/尾巴和稳态/新陈代谢。 Her2-Receptor Negative Breast Cancer
成年黄瘤病与组织细胞增生症和朗格汉斯细胞增生症有关。与成年黄瘤病有关的重要基因是CD1E(CD1e分子),其相关通路/超通路包括先天免疫系统和I类MHC介导的抗原处理和呈递。 Adult Xanthogranuloma
由于人皮蝇引起的毛囊炎性蝇蛆病,也称为人皮蝇引起的毛囊炎性蝇蛆病,与蝇蛆病和毛囊炎性蝇蛆病有关。 Furuncular Myiasis Due to Dermatobia Hominis