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面瘫性面部畸形 Paralytic Facial Malformation
46,xx母源性内源性雄激素引起的性发育障碍,也称为46,xx母源性内源性雄激素引起的性发育不全。 46,xx Disorder of Sex Development Induced by Endogenous Maternal-Derived Androgen
先天性门静脉高压症,又称为先天性门静脉静脉瘘,与肝性脑病和肝性脑病有关。附属组织包括肝脏和全血。 Congenital Portosystemic Shunt
定性或定量缺陷的肌养蛋白,也称为肌养蛋白病,与肌营养不良、肢带型、常染色体隐性2型和常染色体隐性肢带型肌营养不良2f有关。与定性或定量缺陷的肌养蛋白有关的重要基因是SGCA(肌养蛋白α)。附属组织包括平滑肌和骨骼肌。 Qualitative or Quantitative Defects of Sarcoglycan
8号染色体短臂部分缺失,也称为8号染色体短臂单体型,与8p23.1缺失和8p缺失有关。 Partial Deletion of the Short Arm of Chromosome 8