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家族性噬血细胞淋巴细胞增多症5,也称为噬血细胞淋巴细胞增多症、家族性、类型5,与微绒毛包含病和噬血细胞淋巴细胞增多症有关。与家族性噬血细胞淋巴细胞增多症5相关的基因是STXBP2(syntaxin结合蛋白2),其相关通路/超级通路包括跨高尔体网络囊泡芽生和尼古丁通路(多巴胺神经元),药理学。附属组织包括nk细胞和中性粒细胞,相关表型为色素沉着和免疫系统。 FHL5 – Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis 5
前列腺增生症,又称为良性前列腺增生症,与膀胱颈梗阻和前列腺腺瘤有关,症状包括前列腺症状。与前列腺增生症相关的重要基因是LGALS8(Galectin 8),其相关通路/超级通路包括雄激素受体活动的共调节和雄激素受体活动的调节。在该疾病的背景下,已经提到了药物Finasteride和Bupivacaine。附属组织包括前列腺和肾脏,相关表型是肾/尿系统和肌肉。 Prostatic Hypertrophy
伪类骨病与沃辛基尔综合症、变异型沃辛基尔综合症有关。与伪类骨病相关的基因是KANK2(KN结构域和Ankyrin重复域2)。相关组织包括皮肤和眼睛。 Pseudoainhum
科塔达·库塞夫·松本综合症 Cortada Koussef Matsumoto Syndrome
低血糖症,也称为低血糖症,与胰岛素过多性低血糖症、家族性2型低血糖症和亮氨酸诱导的低血糖症有关,其症状包括糖分渴望。与低血糖症有关的重要基因是ABCC8(ATP结合盒C亚家族成员8),其相关通路/超级通路包括代谢和PI3K-Akt信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括格列本脲和胰酶。附属组织包括肝脏和肾脏,相关表型为稳态/新陈代谢和肝脏/胆道系统。 Hypoglycemia