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疾病英文名:NPCA3 - Nasopharyngeal Carcinoma 3 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名:Nasopharyngeal Carcinom…
疾病英文名:CLE - Emphysema, Congenital Lobar 疾病分类:罕见病 致命性疾病 呼吸道疾病 其他别名:Congenital Lobar Emphyse…
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疾病英文名:Secondary Interstitial Lung Disease Specific to Adulthood Associated with a Systemic…
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功能神经障碍与转换障碍有关。相关组织包括大脑和杏仁核。 Functional Neurologic Disorder
局限性硬皮病,也称为硬皮病,与面部萎缩和家族性进行性硬皮病有关,其症状包括瘙痒和皮疹。与局限性硬皮病有关的重要基因是MMP1(基质金属蛋白酶1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到利多卡因和抗心律失常药物。附属组织包括皮肤和肺,相关表型为皮肤增厚和关节痛。 Localized Scleroderma
女性乳腺外下象限癌,又称女性乳腺外下象限恶性肿瘤。所属组织包括乳腺和乳腺外下象限。 Female Breast Lower-Outer Quadrant Cancer
神经精神药源性恶性综合征与急性肾功能衰竭和迟发性运动障碍有关。与神经精神药源性恶性综合征相关的基因是CYP2D6(细胞色素P450家族2亚家族D成员6),其相关通路/超级通路包括突然婴儿死亡综合症(SIDS)易感通路和钙、cAMP和脂质信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括肌酸和克罗布酸。附属组织包括肾脏和心脏,相关表型为多汗和发热。 Neuroleptic Malignant Syndrome
中枢神经系统未成熟畸胎瘤,也称为中枢神经系统未成熟畸胎瘤,与生殖细胞癌和恶性畸胎瘤有关。与中枢神经系统未成熟畸胎瘤相关的重要基因是NES(Nestin),其相关通路/超级通路包括COPI独立的高尔至ER逆行交通和胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物。附属组织包括中枢神经系统。 Central Nervous System Immature Teratoma