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失音-聋-视网膜病-双趾-智力障碍症,也被称为失音-听力损失-视网膜病-双趾-智力障碍症。相关表型包括牙齿间距广泛和厚的朱红色边缘 Aphonia-Deafness-Retinal Dystrophy-Bifid Halluces-Intellectual Disability Syndrome
遗传性抗维生素K因子抗体 Hereditary Resistance to Anti-Vitamin K
髓母细胞瘤,结节性/网状型,也称为广泛结节性髓母细胞瘤,与阻塞性脑积水和基底细胞癌有关 1,并且有呕吐、头痛和步态不稳等症状。与结节性/网状型髓母细胞瘤有关的重要基因是 SUFU (SUFU 肝细胞生长因子信号通路抑制因子),其相关通路/超通路包括信号转导和 G-βγ 信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和甲氨蝶呤这两种药物。相关组织包括小脑和大脑,相关表型是存活率降低和增殖增加。 MBEN – Desmoplastic/nodular Medulloblastoma
阿斯伯格综合症3,也被称为阿斯伯格综合症易感性3,与阿斯伯格综合症有关。与阿斯伯格综合症3有关的一个重要基因是ASPG3(阿斯伯格综合症易感性3)。附属组织包括眼睛。 ASPG3 – Asperger Syndrome 3
扩张型心肌病1型,也称为扩张型心肌病1型,与肢带型肌营养不良和扩张型心肌病有关。扩张型心肌病1型的一个重要基因是FKTN(Fukutin),其相关通路/超级通路包括NODAL信号通路。相关组织包括心脏和心室,相关表型包括循环中肌酸激酶浓度升高和扩张型心肌病。 CMD1X – Cardiomyopathy, Dilated, 1x