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疾病英文名:Sinus Cancer 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:筛窦癌与鼻窦癌和上颌窦癌有关。在该疾病的背景下,已提到过覆盆子和依托泊苷。附属…
疾病英文名:FINCA - Fibrosis, Neurodegeneration, and Cerebral Angiomatosis 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 呼吸道疾病…
疾病英文名:RDS - Respiratory Distress Syndrome in Premature Infants 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Hyaline…
疾病英文名:Glottis Squamous Cell Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名:Epidermoid Carcinoma of t…
疾病英文名:EHMTO - Extraoral Halitosis Due to Methanethiol Oxidase Deficiency 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 呼吸…
疾病英文名:T2-High Asthma 疾病分类:非罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Type 2 High Endotype 疾病简介:T2-High Asthma,又称2型高内型…
疾病英文名:FEPS1 - Episodic Pain Syndrome, Familial, 1 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 呼吸道疾病 其他别名:Familial Epis…
疾病英文名:MCT1D - Monocarboxylate Transporter 1 Deficiency 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Ketoacidosis Du…
疾病英文名:Silicosiderosis 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Hematite Pneumoconiosis Iron Miners Lung 疾病简介:硅肺…
疾病英文名:Aspergillus Niger Infection 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Aspergillus Niger Infection, Pulmona…
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非综合征性X连锁智力障碍1,也被称为X连锁智力障碍1/78,与艺术综合症和智力发育障碍X连锁1有关。与非综合征性X连锁智力障碍1有关的重要基因是HCFC1(宿主细胞因子C1),其相关通路/超级通路包括甲氨蝶呤通路(癌细胞)、药理动力学和药代动力学以及Arf1通路。相关表型是神经系统。 MRX1 – Non-Syndromic X-Linked Intellectual Disability 1
脾脏毛细胞白血病的脾脏表现,也称为脾脏毛细胞白血病的表现。附属组织包括脾脏。 Splenic Manifestation of Hairy Cell Leukemia
21号环状染色体,又称21号环状染色体综合症,与肌肉萎缩症、肢带型、常染色体隐性21和环状染色体有关。相关组织包括心脏和髓系,相关表型为异常面部形状和智力障碍 R21 – Ring Chromosome 21
胆囊黑素瘤,又称胆囊恶性黑素瘤,与黑素瘤和恶性脑膜瘤有关。与胆囊黑素瘤有关的重要基因是MLANA(Melan-A),其相关通路/超级通路包括NF-kappaB信号通路和造血干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下,已经提到了Nivolumab和抗肿瘤免疫药物。相关表型是shRNA丰度增加(Z分数> 2)和稳态/新陈代谢。 Gallbladder Melanoma
Serpinopathy与家族性脑病有关,伴有神经serpin包涵体和有毒serpin聚合作病。附属组织包括胰腺和肾脏。 Serpinopathy