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首页 疾病大全 呼吸道疾病 ( Page 38 )

呼吸道疾病

复合氧化磷酸化缺陷19，也称为coxpd19，与铁粒幼细胞性贫血、B细胞免疫缺陷、周期性发热和发育延迟以及原卟啉症1有关，并且有呼吸困难等症状。与复合氧化磷酸化缺陷19有关的重要基因是LYRM4（LYRmotif含4），其相关通路/超级通路包括代谢和线粒体铁硫簇生物合成。相关组织包括肝脏和大脑，相关表型包括发育不良和肝肿大。 COXPD19 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 19

复合氧化磷酸化缺陷19，也称为coxpd19，与铁粒幼细胞性贫血、B细胞免疫缺陷、周期性发热和发育延迟以及原卟啉症1有关，并且有呼吸困难等症状。与复合氧化磷酸化缺陷19有关的重要基因是LYRM4（LYRmotif含4），其相关通路/超级通路包括代谢和线粒体铁硫簇生物合成。相关组织包括肝脏和大脑，相关表型包括发育不良和肝肿大。 COXPD19 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 19

疾病英文名：COXPD19 - Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 19 疾病分类：罕见病 呼吸道疾病 其他别名：Coxpd…

呼吸道疾病
2023-11-10 784
鼻腔鳞状细胞癌，又称为鼻腔鳞状细胞癌，与鼻腔癌和头颈部鳞状细胞癌有关，症状包括疼痛和流鼻涕。与鼻腔鳞状细胞癌有关的重要基因是RWDD2A（RWD域包含2A）。在该疾病的背景下，已经提到了Cetuximab和Cisplatin这两种药物。附属组织包括内皮和淋巴结。 Nasal Cavity Squamous Cell Carcinoma

鼻腔鳞状细胞癌，又称为鼻腔鳞状细胞癌，与鼻腔癌和头颈部鳞状细胞癌有关，症状包括疼痛和流鼻涕。与鼻腔鳞状细胞癌有关的重要基因是RWDD2A（RWD域包含2A）。在该疾病的背景下，已经提到了Cetuximab和Cisplatin这两种药物。附属组织包括内皮和淋巴结。 Nasal Cavity Squamous Cell Carcinoma

疾病英文名：Nasal Cavity Squamous Cell Carcinoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名：Squamous Cell Carcin…

呼吸道疾病
2023-11-10 469
早期进行性脑病伴脑水肿和/或白质脑病2，也称为NADHX缺乏症。与早期进行性脑病伴脑水肿和/或白质脑病2相关的基因是NAXD（NAD（P）HX脱水酶）。相关组织包括大脑和皮肤，相关表型为舞蹈病和发育退化。 PEBEL2 – Encephalopathy, Progressive, Early-Onset, with Brain Edema and/or Leukoencephalopathy, 2

早期进行性脑病伴脑水肿和/或白质脑病2，也称为NADHX缺乏症。与早期进行性脑病伴脑水肿和/或白质脑病2相关的基因是NAXD（NAD（P）HX脱水酶）。相关组织包括大脑和皮肤，相关表型为舞蹈病和发育退化。 PEBEL2 – Encephalopathy, Progressive, Early-Onset, with Brain Edema and/or Leukoencephalopathy, 2

疾病英文名：PEBEL2 - Encephalopathy, Progressive, Early-Onset, with Brain Edema and/or Leukoence…

呼吸道疾病
2023-11-10 601
4-乙烯基环己烯二氧环，也被称为对乙烯基环己烯二氧环的呼吸道过敏。 4-Vinylcyclohexene Dioxide Respiratory Allergy

4-乙烯基环己烯二氧环，也被称为对乙烯基环己烯二氧环的呼吸道过敏。 4-Vinylcyclohexene Dioxide Respiratory Allergy

疾病英文名：4-Vinylcyclohexene Dioxide Respiratory Allergy 疾病分类：非罕见病 免疫系统疾病 呼吸道疾病 其他别名：Respirato…

免疫系统疾病
2023-11-10 962
Myrf-相关的心脏泌尿生殖综合征与完全性肺静脉异常回流1和先天性膈疝有关。附属组织包括睾丸。 Myrf-Related Cardiac Urogenital Syndrome

Myrf-相关的心脏泌尿生殖综合征与完全性肺静脉异常回流1和先天性膈疝有关。附属组织包括睾丸。 Myrf-Related Cardiac Urogenital Syndrome

疾病英文名：Myrf-Related Cardiac Urogenital Syndrome 疾病分类：非罕见病 免疫系统疾病 呼吸道疾病 其他别名： 疾病简介：Myrf-相关的心…

免疫系统疾病
2023-11-10 661
煤工尘肺，又称黑肺病，与钡中毒和支气管炎有关。与煤工尘肺相关的基因是CCL2（C-Cmotif趋化因子配体2），其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和PAK通路。在该疾病的背景下，提到了药物吡非酮和非麻醉性镇痛药。附属组织包括肺和淋巴结，相关表型是与MLN4924（一种NAE抑制剂）合成致死。 Anthracosis

煤工尘肺，又称黑肺病，与钡中毒和支气管炎有关。与煤工尘肺相关的基因是CCL2（C-Cmotif趋化因子配体2），其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和PAK通路。在该疾病的背景下，提到了药物吡非酮和非麻醉性镇痛药。附属组织包括肺和淋巴结，相关表型是与MLN4924（一种NAE抑制剂）合成致死。 Anthracosis

疾病英文名：Anthracosis 疾病分类：罕见病 呼吸道疾病 其他别名：Black Lung Disease Black Lung Coal Workers' Pneumoco…

呼吸道疾病
2023-11-10 263
气管癌，又称为气管恶性肿瘤，与气管癌和小细胞癌有关。与气管癌相关的一个重要基因是 LPAR3（Lysophosphatidic Acid Receptor 3）。在该疾病的背景下，提到的药物有顺铂和长春碱。附属组织包括气管和骨髓，相关表型是活力降低。 Tracheal Cancer

气管癌，又称为气管恶性肿瘤，与气管癌和小细胞癌有关。与气管癌相关的一个重要基因是 LPAR3（Lysophosphatidic Acid Receptor 3）。在该疾病的背景下，提到的药物有顺铂和长春碱。附属组织包括气管和骨髓，相关表型是活力降低。 Tracheal Cancer

疾病英文名：Tracheal Cancer 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名：Malignant Neoplasm of Trachea Tracheal Ca…

呼吸道疾病
2023-11-10 323
线粒体氧化磷酸化障碍，由于线粒体DNA的一个点突变 Mitochondrial Oxidative Phosphorylation Disorder Due to a Point Mutation of Mitochondrial Dna

线粒体氧化磷酸化障碍，由于线粒体DNA的一个点突变 Mitochondrial Oxidative Phosphorylation Disorder Due to a Point Mutation of Mitochondrial Dna

疾病英文名：Mitochondrial Oxidative Phosphorylation Disorder Due to a Point Mutation of Mitochon…

内分泌类疾病
2023-11-10 649
肺肉瘤样癌，也称为肺肉瘤样癌，与肺泡性肉瘤和癌肉瘤有关。与肺肉瘤样癌相关的重要基因是KDM4C（Lysine Demethylase 4C），其相关通路/超级通路包括信号转导和CREB通路。在该疾病的背景下，提到的药物有异环磷酰和辅酶M。附属组织包括肺和淋巴结，相关表型为活力降低和肿瘤 Lung Sarcomatoid Carcinoma

肺肉瘤样癌，也称为肺肉瘤样癌，与肺泡性肉瘤和癌肉瘤有关。与肺肉瘤样癌相关的重要基因是KDM4C（Lysine Demethylase 4C），其相关通路/超级通路包括信号转导和CREB通路。在该疾病的背景下，提到的药物有异环磷酰和辅酶M。附属组织包括肺和淋巴结，相关表型为活力降低和肿瘤 Lung Sarcomatoid Carcinoma

疾病英文名：Lung Sarcomatoid Carcinoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名：Sarcomatoid Carcinoma of the L…

呼吸道疾病
2023-11-10 670
儿童期哮喘，也称为儿童哮喘，与ige反应性、特应性和急性哮喘有关。与儿童期哮喘有关的重要基因是RNASE3（核糖核酸酶A家族成员3），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Akt信号通路。在该疾病的背景下，已提到药物沙丁胺醇和甲基强的松龙琥酸盐。附属组织包括肺和平滑肌，相关表型为免疫系统和造血系统。 Childhood-Onset Asthma

儿童期哮喘，也称为儿童哮喘，与ige反应性、特应性和急性哮喘有关。与儿童期哮喘有关的重要基因是RNASE3（核糖核酸酶A家族成员3），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Akt信号通路。在该疾病的背景下，已提到药物沙丁胺醇和甲基强的松龙琥酸盐。附属组织包括肺和平滑肌，相关表型为免疫系统和造血系统。 Childhood-Onset Asthma

疾病英文名：Childhood-Onset Asthma 疾病分类：非罕见病 呼吸道疾病 其他别名：Childhood Asthma Asthma Childhood 疾病简介：儿…

呼吸道疾病
2023-11-10 1,124
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