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单宫颈双角子宫与双角子宫有关。附属组织包括子宫和宫颈。 Unicervical Bicornuate Uterus
表皮发育不良,毛发-指甲-甲周型,也称为表皮发育不良毛发-指甲-甲周型。附属组织包括皮肤,相关表型包括脂肪萎缩和牙发育不全 Ectodermal Dysplasia, Trichoodontoonychial Type
短肢胸椎发育不良12型,也称为贝默-兰格综合征,与短肢多指症和颅面-外胚层发育不良1型有关,其症状包括水肿。与短肢胸椎发育不良12型有关的重要基因是IFT80(内质网运输80),其相关通路/超级通路包括信号转导和细胞器生物发生和维护。相关组织包括骨和胰腺,相关表型为巨脑和脑积水。 SRTD12 – Short-Rib Thoracic Dysplasia 12
7p端单体型,也被称为7p端端粒缺失。相关组织包括心脏。 Distal Monosomy 7p
非综合征性单缝颅缝早闭,也称为非综合征性单缝颅缝早闭。附属组织包括骨骼。 Non-Syndromic Unisutural Craniosynostosis