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疾病英文名:Chronic Ethmoiditis 疾病分类:非罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Chronic Ethmoidal Sinusitis Ethmoidal Sinus…
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美克尔憩室炎,又称美克尔憩室炎,与中肠扭转和憩室炎有关。与美克尔憩室炎相关的基因是KCNE1(钾电压门控通道E亚家族调节亚单位1),其相关通路/超级通路包括tRNA氨基酰化。附属组织包括小肠和阑尾,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Meckel’s Diverticulitis
喉部平滑肌肉瘤,也称为喉部平滑肌肉瘤,与平滑肌肉瘤和肉瘤有关。附属组织包括平滑肌和喉部。 Larynx Leiomyosarcoma
神经发育障碍伴肌张力减低、言语障碍和行为异常,也称为nedhisb。与神经发育障碍伴肌张力减低、言语障碍和行为异常有关的重要基因是GNAI1(G蛋白亚基α1)。相关组织包括大脑,相关表型包括智力障碍和肌张力减低。 NEDHISB – Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Impaired Speech, and Behavioral Abnormalities
混合性脂肪肉瘤,也称为混合型脂肪肉瘤,与细胞型黏液样脂肪肉瘤和纤维母细胞瘤有关。与混合性脂肪肉瘤相关的基因是MDM2(MDM2原癌基因),其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和子宫内膜癌通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有Trabectedin和Dexamethasone acetate。附属组织包括T细胞和乳腺,相关表型为色素沉着和肿瘤 Mixed Liposarcoma
Rh-Null, Amorph Type, 也被称为 Rh-null 疾病,Amorph 型。与 Rh-Null, Amorph Type 有关的重要基因是 RHCE(Rh 血型 CcEe 抗原)。附属组织包括中性粒细胞。 RHNA – Rh-Null, Amorph Type