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进行性肌阵挛性癫痫,也称为肌阵挛性癫痫,进行性,与进行性肌阵挛性癫痫6和乌尔维赫特和伦博格肌阵挛性癫痫有关,症状包括共济失调和肌阵挛。与进行性肌阵挛性癫痫有关的重要基因是EPM2A(EPM2A Glucan Phosphatase,Laforin),其相关通路/超级通路包括糖基化疾病和糖原代谢。在该疾病的背景下,已提到布瓦拉塞坦和抗体。附属组织包括苍白球和大脑,相关表型为神经系统和稳态/代谢。 PME – Progressive Myoclonus Epilepsy
青光眼1c型 Glaucoma Type 1c
心肌纤维化,也被称为隐匿性非洲心肌病,与先天性肌张力障碍、常染色体隐性遗传和与pdgfra重排有关联的髓系和淋巴系肿瘤有关,其症状包括无力感。与心肌纤维化有关的重要基因是CLCN1(氯离子电压门控通道1),其相关通路/超级通路包括Akt信号通路和PAK通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有赖诺普利和卡维地洛。附属组织包括骨髓和心脏,相关表型为稳态/新陈代谢和肌肉。 EMF – Endomyocardial Fibrosis
药物过敏,也称为药物过敏,与卡巴匹南过敏和罗库鲁尼过敏有关。与药物过敏有关的重要基因是TPT1(肿瘤蛋白,翻译调控1),其相关通路/超级通路包括异体移植排斥和糖皮质激素受体调控网络。在该疾病的背景下,已经提到了异氟烷和普鲁泊福。附属组织包括皮肤和T细胞,相关表型包括稳态/新陈代谢和生长/大小/身体部位。 Drug Allergy
以Dandy-Walker畸形为主要特征的遗传综合征 Genetic Syndrome with a Dandy-Walker Malformation As a Major Feature