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疾病英文名:Secondary Interstitial Lung Disease Specific to Adulthood Associated with a Systemic…
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粘多糖贮积症与粘多糖贮积症IIα/β和粘多糖贮积症IIIγ有关。与粘多糖贮积症相关的基因是GNPTAB(N-乙酰半乳糖胺-1-磷酸转移酶亚基α和β),其相关通路/超级通路包括硫酸软骨素/硫酸皮肤素代谢。在该疾病的背景下,环磷酰胺和甲基强的松龙半琥酸盐已被提及。附属组织包括骨和皮肤,相关表型是肾/尿系统。 Mucolipidoses
蛋白质糖基转移酶样蛋白的定性或定量缺陷 Qualitative or Quantitative Defects of Protein Glycosyltransferase-Like
纤维性骨软骨病,也称为纤维性骨软骨病,与McCune-Albright综合征和骨纤维性软骨病有关。与纤维性骨软骨病有关的重要基因是GNAS(GNAS复合位点),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和G蛋白偶受体通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有Risedronic acid和Etidronic acid。附属组织包括骨和皮肤,相关表型包括稳态/新陈代谢和生长/大小/身体部位。 Fibrous Dysplasia
非睾丸外非精原细胞瘤,又称恶性非睾丸外非精原细胞瘤,与非精原细胞瘤和精原细胞瘤有关。与非睾丸外非精原细胞瘤相关的重要基因是AFP(α-胎儿蛋白),其相关通路/超级通路包括FOXA2和FOXA3转录因子网络。氟尿嘧和亚叶酸钙已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括松果体和大脑。 Extragonadal Nonseminomatous Germ Cell Tumor
中央视网膜静脉阻塞,也称为CRVO,与视网膜脱离和新生血管性青光眼有关。与中央视网膜静脉阻塞相关的基因是VEGFA(血管内皮生长因子A),其相关通路/超级通路包括信号转导和TGF-β通路。在该疾病的背景下,已经提到了贝伐珠单抗和雷珠单抗这两种药物。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型包括囊性黄斑水肿和黄斑棉絮斑。 CRVO – Central Retinal Vein Occlusion