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血型,莱温系统,又称莱温血型系统,与贲门失弛缓症和范可尼贫血,补体组E有关。与血型,莱温系统有关的重要基因是FUT3(Fucosyltransferase 3(莱温血型))。附属组织包括肾脏和肝脏。 LE – Blood Group, Lewis System
肱骨鹰嘴滑囊炎,又称肘部滑囊炎,与棒状杆菌病和痛风有关。与肱骨鹰嘴滑囊炎有关的重要基因是C反应蛋白(C反应蛋白)。附属组织包括骨和肾。 Olecranon Bursitis
智力发育障碍伴身材矮小和行为异常,也称为iddssba,与非综合征性X连锁智力障碍1和失语症有关。与智力发育障碍伴身材矮小和行为异常有关的重要基因是IQSEC1(IQ Motif And Sec7 Domain ArfGEF 1),其相关通路/超通路包括受精。相关表型为全球发育延迟和小头畸形。 IDDSSBA – Intellectual Developmental Disorder with Short Stature and Behavioral Abnormalities
轻度可逆髓鞘空泡化脑炎/脑病,也称为mmerv,与中东呼吸综合征和严重急性呼吸综合征有关。与轻度可逆髓鞘空泡化脑炎/脑病相关的基因是MYRF(髓鞘调节因子)。在该疾病的背景下,提到了苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型为癫痫和急性脑病。 MMERV – Encephalitis/encephalopathy, Mild, with Reversible Myelin Vacuolization
先天性耳颈综合征2型,伴有T细胞缺陷,也称为先天性耳颈综合征2型,与先天性唇腭裂2型和先天性唇腭裂有关。与先天性耳颈综合征2型,伴有T细胞缺陷有关的重要基因是PAX1(配对盒1)。附属组织包括胸腺和睾丸,相关表型包括牙列不齐和蓝色巩膜。 OTFCS2 – Otofaciocervical Syndrome 2, with T-Cell Deficiency