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疾病英文名:Pleural Lipoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名:Lipoma of Pleura 疾病简介:胸膜瘤,又称胸膜脂肪瘤,与脂肪瘤病、多发…
疾病英文名:Pulmonary Adenocarcinoma in Situ 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名:Bronchioalveolar Carcino…
疾病英文名:PTB - Pulmonary Tuberculosis 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 呼吸道疾病 其他别名:Tuberculosis, Pulmonary Tube…
疾病英文名:IMD15A - Immunodeficiency 15a 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 呼吸道疾病 其他别名:Imd15a 疾病简介:免疫缺陷15a,也称为imd…
疾病英文名:Pulmonary Fibrosis Predisposition 疾病分类:非罕见病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:肺纤维化易感性与肺纤维化和间质性肺疾病有关。附…
疾病英文名:Beryllium Disease 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 呼吸道疾病 其他别名:Subacute Berylliosis Acute Berylliosis …
疾病英文名:Pulmonary Emphysema 疾病分类:非罕见病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:肺气肿与α-1抗胰蛋白酶缺乏症和支气管肺发育不良有关,症状包括咯血、打鼾和…
疾病英文名:Swyer-James Syndrome 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Swyer-James-Macleod Syndrome 疾病简介:Swyer-Jam…
疾病英文名:Isolated Cytochrome C Oxidase Deficiency 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Isolated Mitochondrial …
疾病英文名:Nonmucinous Bronchioloalveolar Adenocarcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:非粘液性支…
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慢性抽动障碍,也称为慢性运动或声音抽动障碍,与短暂性抽动障碍和强迫症有关,其症状包括症状和反复的肌肉抽搐(症状)。与慢性抽动障碍有关的重要基因是SLITRK1(SLIT和NTRK类似家族成员1),其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和突触处的蛋白质-蛋白质相互作用。在该疾病的背景下,已提到药物胍法辛和昂丹司琼。附属组织包括大脑和苍白球,相关表型为神经系统和生长/大小/身体区域。 Chronic Tic Disorder
先天性牙齿缺失,选择性,X连锁1,也被称为先天性牙齿缺失,选择性,X连锁1。与先天性牙齿缺失,选择性,X连锁1有关的重要基因是EDA(外胚层发育不良蛋白A)。相关表型是牙列稀疏和前磨牙缺失。 STHAGX1 – Tooth Agenesis, Selective, X-Linked, 1
X-连锁免疫缺陷98伴自体炎症,也称为infltr8,与贫血、自身免疫性溶血有关。与X连锁免疫缺陷98伴自体炎症相关的基因是TLR8(Toll样受体8),其相关通路/超级通路包括Toll样受体信号通路和TNF超家族-人类配体-受体相互作用及其相关功能。附属组织包括骨髓和T细胞,相关表型包括脾肿大和肝肿大。 IMD98 – Immunodeficiency 98 with Autoinflammation, X-Linked
综合性的成骨不全和埃勒斯-当洛斯综合症1,也被称为oieds1。与综合性的成骨不全和埃勒斯-当洛斯综合症1有关的重要基因是COL1A1(胶原蛋白Iα1链)。关联的组织包括骨和皮肤,相关的表型包括脊柱侧弯和腹股沟疝。 OIEDS1 – Combined Osteogenesis Imperfecta and Ehlers-Danlos Syndrome 1
心脏骤停,也称为心肺骤停,与心搏骤停后综合症、室性心律失常、家族性阵发性1型有关,症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与心脏骤停有关的重要基因是CASQ2(钙调蛋白2),其相关通路/超级通路包括心脏传导和神经科学。在该疾病的背景下,已提到的药物有氯硝西泮和氯硝西泮。附属组织包括心脏和大脑,相关表型是肌肉和心血管系统。 Cardiac Arrest