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短肠综合症,也被称为短肠综合症,与先天性短肠综合症和肠假性梗阻有关,症状包括疼痛、术后和术后恶心呕吐。与短肠综合症有关的重要基因是CLMP(CXADR类似膜蛋白),其相关通路/超级通路包括G蛋白偶受体下游信号通路和A类/1(视紫红质样受体)。在该疾病的背景下,提到了药物特杜格鲁肽和过氧化氢胺。附属组织包括小肠和肾脏,相关表型是稳态/代谢和神经系统。 Short Bowel Syndrome
骨密度定量性状位点8,也称为骨质疏松症,与骨质疏松症和骨密度定量性状位点15有关,症状包括震颤、背痛和心绞痛。与骨密度定量性状位点8有关的重要基因是BMND8(骨密度定量性状位点8)。在该疾病的背景下提到的药物有吡格列酮和利格列汀。附属组织包括骨和骨髓。 BMND8 – Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 8
牙釉质发育不全,类型IIIC,也被称为AI3C,与牙釉质发育不全,未成熟型IIA5和牙齿硬组织疾病有关。与牙釉质发育不全,类型IIIC相关的基因是RELT(RELT TNF受体),其相关通路/超级通路包括GABA B受体激活和调节CFTR活性(正常和CF)。相关表型是牙齿的黄棕色变色和牙釉质发育不全。 AI3C – Amelogenesis Imperfecta, Type Iiic
11号染色体长臂部分缺失,也称为11号染色体长臂单倍体,与雅各布森综合症和黄斑区的孔洞有关。 Partial Deletion of the Long Arm of Chromosome 11
Xq12-Q13.3重复综合症,也被称为dup。相关表型为智力障碍和肌张力减低 DUP – Xq12-Q13.3 Duplication Syndrome