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Vesicoureteral Reflux 6,也被称为vur6,与尿路结石和膀胱输尿管反流有关。与Vesicoureteral Reflux 6相关的基因是VUR6(Vesicoureteral Reflux 6)。附属组织包括脊髓。 VUR6 – Vesicoureteral Reflux 6
3-羟基异丁酸尿,也称为缬氨酸代谢紊乱,与有机酸血症和甲基戊二酸单酰脱酶缺乏症有关。附属组织包括大脑和小脑,相关表型为乳酸酸中毒和低促性腺激素性性腺功能减退症 3-Hydroxyisobutyric Aciduria
眼骨肾骨综合症 Oculo Skeletal Renal Syndrome
上皮性占优势的肾腺瘤,也称为上皮性肾腺瘤,与肾母细胞瘤1和肾小管腺瘤有关,症状包括腹痛。与上皮性占优势的肾腺瘤有关的重要基因是B3GAT1(β-1,3-葡萄糖醛酸转移酶1)。附属组织包括肾脏。 Epithelial Predominant Wilms’ Tumor
肾皮质坏死,又名肾皮质坏死,与胎盘早剥和抗磷脂综合征有关。与肾皮质坏死相关的基因是CFHR2(补体因子H相关2),其相关通路/超级通路包括补体通路和肝素诱导的血小板减少症通路,不良药物反应通路。附属组织包括皮质和肾脏。 Kidney Cortex Necrosis