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腹泻,葡萄糖刺激分泌,伴有常见变异免疫缺陷 Diarrhea, Glucose-Stimulated Secretory, with Common Variable Immunodeficiency
扁桃体炎,也称为慢性扁桃体炎,与咽炎和流感嗜血杆菌有关,症状包括喉咙痛。与扁桃体炎相关的重要基因是DEFB1(防御素β1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,铁和舒芬太尼已被提及。附属组织包括扁桃体和T细胞,相关表型为合成致死与MLN4924(一种NAE抑制剂)和稳态/新陈代谢。 Tonsillitis
非综合征性X连锁智力障碍41,也被称为X连锁精神发育迟滞48,与非综合征性X连锁智力障碍和智力发育障碍,X连锁41有关。与非综合征性X连锁智力障碍41有关的重要基因是GDI1(GDP解离抑制剂1),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和自噬通路。相关表型为神经系统和行为/神经病学。 MRX41 – Non-Syndromic X-Linked Intellectual Disability 41
淋巴血管肉瘤,又称为斯图尔特·特雷弗综合症,与遗传性淋巴水肿I和常规血管肉瘤有关。与淋巴血管肉瘤有关的重要基因是TNF(肿瘤坏死因子),与其相关通路/超级通路包括烧伤伤口愈合和血管生成(CST)。在该疾病的背景下,提到的药物有异环磷酰和辅酶M。附属组织包括内皮和皮肤,相关表型是稳态/代谢和肌肉。 Lymphangiosarcoma
急性播散性脑脊髓炎无抗MOG抗体,也称为急性播散性脑脊髓炎无抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体。相关组织包括眼睛。 Acute Disseminated Encephalomyelitis Without Anti-Mog Antibodies