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恋童癖,也被称为幼童癖,与窥淫癖和性虐待有关。与恋童癖相关的基因是PRL(催乳素),其相关通路/超级通路包括化学突触间的传递和突然婴儿死亡综合症(SIDS)易感性通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括醋酸环丙孕酮和促黄体生成素。附属组织包括大脑和杏仁核,相关表型为行为/神经系统和皮肤 Pedophilia
急性未成熟粒细胞白血病,也称为急性粒细胞白血病1型,与粒细胞白血病和白血病有关。与急性未成熟粒细胞白血病有关的重要基因是FLT3(Fms相关受体酪氨酸激酶3),其相关通路/超级通路包括酪氨酸激酶/适应器。在该疾病的背景下,已经提到了Aldesleukin和Busulfan这两种药物。附属组织包括粒细胞和骨髓。 Acute Myeloblastic Leukemia Without Maturation
毛细血管扩张性骨肉瘤,也称为毛细血管扩张性骨肉瘤,与常规骨肉瘤和旁骨肉瘤有关,其症状包括疼痛。与毛细血管扩张性骨肉瘤相关的重要基因是USP6(泛素特异性肽酶6),其相关通路/超级通路包括天体景观和Hutchinson-Gilford早老症涉及的基因效应。附属组织包括骨和脊髓,相关表型为胚胎。 Telangiectatic Osteogenic Sarcoma
卡萨托尼·帕帕达科·拉戈扬尼综合症,也被称为毛发苔藓综合症和智力障碍。 Katsantoni Papadakou Lagoyanni Syndrome
非综合征性X连锁智力障碍104,也称为X连锁精神发育迟滞104,与X连锁智力发育障碍104有关。 Non-Syndromic X-Linked Intellectual Disability 104