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肺脑膜瘤,又称原发性肺脑膜瘤,与过渡性脑膜瘤和颅内脑膜瘤有关。与肺脑膜瘤相关的重要基因是CD34(CD34分子),其相关通路/超级通路包括神经科学和神经干细胞和特异性标记物。附属组织包括肺和骨,相关表型为肿瘤。 Lung Meningioma
代谢危机,复发性,伴有可变的脑肌病和神经退行性特征,也称为Mecren。与代谢危机,复发性,伴有可变的脑肌病和神经退行性特征相关的基因是SLC25A42(溶质载体家族25成员42)。附属组织包括大脑,相关表型包括癫痫和全球发育延迟。 MECREN – Metabolic Crises, Recurrent, with Variable Encephalomyopathic Features and Neurologic Regression
六亚甲二异氰酸酯过敏性哮喘,也称为对HDMI过敏的哮喘。 Hexamethylene Diisocyanate Allergic Asthma
机械性睑内翻与瘦素缺乏或功能障碍以及瘦素受体缺乏有关。附属组织包括皮肤。 Mechanical Entropion
卵巢粘液性腺纤维瘤与卵巢粘液性囊腺纤维瘤和直肠神经内分泌肿瘤有关。与卵巢粘液性腺纤维瘤有关的重要基因是SYP(突触素),其相关通路/超级通路包括GDNF信号通路和神经干细胞和特异性标记物。附属组织包括卵巢。 Ovarian Mucinous Adenofibroma