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疾病英文名:ESS - Endometrial Stromal Sarcoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Ess Endometrial Stromal…
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遗传性肾母细胞瘤,也称为遗传性肾母细胞瘤,与丹尼-德拉什综合症和肾母细胞瘤5有关,其症状包括腹痛。与遗传性肾母细胞瘤有关的重要基因是CTR9(CTR9同源物,Paf1/ RNA聚合酶II复合物成分),其相关通路/超级通路包括WNT信号传导和染色质调节/乙酰化。相关表型是胚胎。 WT1 – Hereditary Wilms’ Tumor
附睾腺癌,也称为附睾腺癌,与阑尾腺癌和粘液腺癌有关。与附睾腺癌相关的重要基因是CALB2(钙结合蛋白2),其相关通路/超级通路包括造血干细胞和谱系特异性标记物以及Wnt / Hedgehog / Notch。附属组织包括睾丸,相关表型包括胰腺谱系的存活能力降低和正常。 Epididymis Adenocarcinoma
眼压过低,也称为眼压过低,与原发性眼压过低和白内障有关,症状包括眼病。与眼压过低有关的重要基因是ADRB1(肾上腺素能受体β1),其相关通路/超级通路包括信号转导和类A/1(视紫红质样受体)。在该疾病的背景下,已提到利多卡因和布比卡因。附属组织包括眼睛和视网膜。 Ocular Hypotension
获得性纯红细胞再生障碍性贫血,又称获得性红细胞再生障碍性贫血,与儿童暂时性红系增生障碍和原发性获得性纯红细胞再生障碍性贫血有关。该病与药物西罗莫司和克霉唑有关。附属组织包括骨髓和胸腺。 Acquired Pure Red Cell Aplasia
1q44微缺失综合症,也被称为单体型1q44。与1q44微缺失综合症有关的重要基因是HNRNPU(异质核糖核蛋白U)。关联的组织包括肾脏和皮肤,相关的表型是大脑胼胝体发育不全和肌张低下。 1q44 Microdeletion Syndrome