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疾病英文名:ESS - Endometrial Stromal Sarcoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Ess Endometrial Stromal…
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非分泌性骨髓瘤与重链疾病和淀粉样变性有关。与非分泌性骨髓瘤有关的重要基因是MYOM2(肌球蛋白2),其相关通路/超通路包括NF-kappaB信号通路和淋巴细胞与非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用。附属组织包括骨髓和骨。 Non-Secretory Myeloma
胸骨隆突,又称胸骨隆突畸形,与脊柱侧弯症、斯特鲁德威克型和脆骨病有关。与胸骨隆突相关的基因是FBN1(纤维蛋白原1),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和腺样囊性癌影响的通路。附属组织包括乳腺和心脏,相关表型包括生长/大小/身体部位和四肢/手指/尾巴。 Pectus Carinatum
系统性红斑狼疮,也称为狼疮,与狼疮性红斑和药物诱导的狼疮性红斑有关,症状包括皮疹、瘙痒和癫痫发作。与狼疮性红斑相关的基因是CTLA4(细胞毒性T淋巴细胞相关蛋白4),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和NF-κB信号通路。在该疾病的背景下,磺胺甲恶唑和甲氧苄啶已被提及。附属组织包括皮肤和T细胞,相关表型是稳态/代谢和肾/尿系统。 LUPUS – Lupus Erythematosus
11p15印记缺陷引起的Beckwith-Wiedemann综合症与肾癌和长QT综合症有关。与11p15印记缺陷引起的Beckwith-Wiedemann综合症有关的重要基因是H19(H19印记母体表达转录本)。 Beckwith-Wiedemann Syndrome Due to Imprinting Defect of 11p15
巴尼科特-巴莱特综合症,也被称为多指过度生长综合症。 Barnicoat Baraitser Syndrome