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白质营养不良症,脱髓性2型,也被称为脱髓性白质营养不良症2型,与白质营养不良症,脱髓性3型和白质营养不良症,脱髓性4型有关,其症状包括共济失调、头部摇摆和动作震颤。与白质营养不良症,脱髓性2型有关的重要基因是GJC2(间隙连接蛋白伽2),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和G蛋白信号通路G蛋白α-i信号级联。相关组织包括脊髓和大脑,相关表型为眼球震颤和共济失调。 HLD2 – Leukodystrophy, Hypomyelinating, 2
外胚层发育不良、神经性听力损失和独特的面部特征,也称为外胚层发育不良、神经性听力损失和独特的面部特征。附属组织包括眼睛,相关表型包括驼背和高腭。 Ectodermal Dysplasia, Sensorineural Hearing Loss, and Distinctive Facial Features
2型糖尿病,也称为非胰岛素依赖型糖尿病2,与2型糖尿病和糖尿病有关。与2型糖尿病2有关的重要基因是NIDDM2(非胰岛素依赖型糖尿病2)。关联组织包括胰岛和卵巢。 T2D2 – Type 2 Diabetes Mellitus 2
流行性脑膜炎与紫癜和毒性休克综合征有关。与流行性脑膜炎有关的重要基因是BPI(杀菌性通透性增加蛋白),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高中枢神经系统的反应和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下提到了免疫因子和疫苗。附属组织包括肾上腺和皮肤。 Meningococcemia
胰腺癌3,也称为胰腺癌易感性3。与胰腺癌3有关的重要基因是PALB2(BRCA2的伴侣和定位因子)。关联组织包括胰腺和肝脏。 PNCA3 – Pancreatic Cancer 3