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视神经萎缩8,也称为opa8,与视神经萎缩有关,视神经萎缩可能伴有或不伴有耳聋、眼肌麻痹、肌病、共济失调和神经病以及视神经萎缩1。与视神经萎缩8有关的重要基因是OPA8(视神经萎缩8(常染色体显性)),其相关通路/超级通路包括分子伴侣介导的蛋白质折叠。附属组织包括骨骼肌,相关表型包括二尖瓣反流和二尖瓣脱垂。 OPA8 – Optic Atrophy 8
Cleidocranial Dysplasia 2,也被称为clcd2,与Cleidocranial Dysplasia 1和牙齿、额外的有关。与Cleidocranial Dysplasia 2有关的重要基因是CBFB(核心结合因子亚基β)。附属组织包括骨骼。 CLCD2 – Cleidocranial Dysplasia 2
大脑半球束,无胼胝体伴面畸形和小脑性共济失调,也被称为严重智力障碍-胼胝体缺失-面畸形-小脑性共济失调综合征。与大脑半球束,无胼胝体伴面畸形和小脑性共济失调相关的基因是FRMD4A(含FERM域的4A)。相关组织包括皮肤和大脑,相关表型包括胼胝体缺失和全球发育延迟。 CCAFCA – Corpus Callosum, Agenesis of, with Facial Anomalies and Cerebellar Ataxia
莱利综合症伴肾病综合征,又称婴儿亚急性坏死性脑病伴肾病综合征,与莱利综合症和肾病综合征有关。与莱利综合症伴肾病综合征有关的重要基因是COQ2(辅酶Q2,多萜转移酶),其相关通路/超级通路包括肾病综合征。附属组织包括眼睛,相关表型包括肾病综合征和低白蛋白血症 Leigh Syndrome with Nephrotic Syndrome
性发育障碍妇科兴趣综合征,也称为性发育障碍妇科兴趣综合征,与性发育障碍妇科兴趣遗传病和46,xy性发育障碍妇科兴趣有关。 Syndrome with Disorder of Sex Development of Gynecological Interest