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恶性腺纤维瘤,又称为腺癌纤维瘤,与卵巢清细胞恶性腺纤维瘤和卵巢粘液性恶性腺纤维瘤有关。与恶性腺纤维瘤有关的重要基因是LYZ(溶菌酶)。在该疾病的背景下,贝伐珠单抗和卡铂被提及。附属组织包括内皮和卵巢,相关表型为肝脏/胆道系统。 Malignant Adenofibroma
近视1型,X连锁,也称为近视-1,与近视和波恩霍尔姆眼病有关。与Myopia 1, X-Linked相关的基因是MYP1(Myopia 1(X-连锁))。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为近视。 MYP1 – Myopia 1, X-Linked
免疫骨骼发育不良伴神经发育异常,也称为ISDNA,与低张力有关。与免疫骨骼发育不良伴神经发育异常有关的重要基因是EXTL3(Exostosin类似糖基转移酶3)。附属组织包括T细胞和肝脏,相关表型为肛门闭锁和红皮病 ISDNA – Immunoskeletal Dysplasia with Neurodevelopmental Abnormalities
智力发育障碍伴短身材和可变骨骼异常,也称为iddssa。与智力发育障碍伴短身材和可变骨骼异常有关的重要基因是WIPI2(WD重复域,磷脂酰相互作用2)。相关组织包括甲状腺,相关表型包括口吃和驼背。 IDDSSA – Intellectual Developmental Disorder with Short Stature and Variable Skeletal Anomalies
Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 9(孤立性小眼球伴先天性白内障9型)也被称为 Microphthalmia, Syndromic 15(综合征性小眼球)。与 Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 9 关联的重要基因是 TENM3(Tenascin Transmembrane Protein 3)。相关组织包括眼睛和视网膜,相关表型包括智力障碍和上睑下垂。 MCOPCB9 – Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 9