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疾病英文名:Salpingo-Oophoritis 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Tubo-Ovarian Inflammatory Disease T…
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弥漫性斑秃,又称弥漫性脱发,与毛发疾病和斑秃有关。与弥漫性斑秃有关的重要基因是KCNA4(钾电压门控通道亚家族A成员4)。附属组织包括皮肤和T细胞。 Diffuse Alopecia Areata
肌肉营养不良,假性肥大型,伴有内化血管相关表型,表现为肌肉无力和肌肉纤维中的中央核心区域 Muscular Dystrophy, Pseudohypertrophic, with Internalized Capillaries
骨增生,也称为骨肥大,与肿瘤性骨钙化、高磷血症、家族性1和van buchem病有关。与骨增生有关的重要基因是POLR3GL(RNA聚合酶III亚基GL),其相关通路/超级通路包括信号转导和受体酪氨酸激酶的信号传导。在该疾病的背景下,已提到药物帕米膦酸和二磷酸盐。附属组织包括骨和骨髓,相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位 Hyperostosis
阿斯金瘤,又名阿斯金瘤,与肉瘤和间充质细胞瘤有关,症状包括发热。与阿斯金瘤有关的重要基因是EWSR1(EWS RNA结合蛋白1)。在该疾病的背景下,已提到药物Pharmaceutical Solutions。附属组织包括肺和胰腺。 Askin’s Tumor
Ddx41相关家族性骨髓增生异常综合症和急性髓系白血病,也称为具有ddx41基因突变的髓系肿瘤,与白血病、慢性淋巴细胞和淋巴瘤、霍奇金病、经典相关。附属组织包括髓系。 Ddx41-Associated Familial Myelodysplastic Syndrome and Acute Myeloid Leukemia