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骨骼缺陷、生殖器发育不良和智力障碍,也被称为骨骼缺陷、生殖器发育不良和智力障碍。与骨骼缺陷、生殖器发育不良和智力障碍有关的重要基因是ZBTB16(锌指和BTB域包含16)。附属组织包括骨,相关表型包括智力障碍和延迟骨骼成熟。 SGYMR – Skeletal Defects, Genital Hypoplasia, and Impaired Intellectual Development
多瘤病毒相关肾病,也称为多瘤病毒相关肾病,与BK病毒肾病和病毒感染性疾病有关。与多瘤病毒相关肾病有关的重要基因是NDUFB4(NADH:泛醌氧化还原酶亚基B4),其相关通路/超级通路包括淋巴细胞和非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用和通过PD-1阻断的癌症免疫疗法。附属组织包括肾脏和胰腺。 PVAN – Polyomavirus-Associated Nephropathy
结节性巩膜炎与巩膜炎和血管炎有关,症状包括疼痛。与结节性巩膜炎有关的重要基因是PSMB8(20S泛素蛋白酶体β8亚基),其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和HIV生命周期。附属组织包括眼睛,相关表型包括HIV Rev核定位和NFκB通路的下调。 Nodular Episcleritis
男性尿道癌,又称为男性尿道恶性肿瘤,与移行细胞癌和膀胱癌有关。与男性尿道癌相关的重要基因是AMACR(Alpha-Methylacyl-CoA Racemase),与其相关的通路/超级通路包括角质化和细胞骨架信号通路。相关表型是shRNA丰度增加(Z-score > 2)和生长/大小/身体部位。 Male Urethral Cancer
Syndromic X-Linked Intellectual Disability Siderius Type,又称Siderius型X连锁智力障碍综合征,与智力发育障碍、X连锁、综合征型、Siderius型和1型乳糜病有关。与Syndromic X-Linked Intellectual Disability Siderius Type有关的重要基因是PHF8(PHD指蛋白8),其相关通路/超级通路包括染色质组织。相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)和正常。 Syndromic X-Linked Intellectual Disability Siderius Type