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女性乳腺下内象限癌,又称女性乳腺下内象限恶性肿瘤。附属组织包括乳腺和乳腺下内象限。 Female Breast Lower-Inner Quadrant Cancer
脊髓性肌萎缩症,婴儿型,詹姆斯型,也被称为 smaji。与脊髓性肌萎缩症,婴儿型,詹姆斯型有关的重要基因是 GARS1(甘氨酸-转运RNA 合成酶 1)。关联的组织包括脊髓和骨骼肌,相关的表型包括脊柱侧弯和呼吸功能不全。 SMAJI – Spinal Muscular Atrophy, Infantile, James Type
食管乳头状瘤样癌,也称为食管乳头状瘤样癌,与巴雷特食管和角化棘皮瘤有关。与食管乳头状瘤样癌相关的基因是GIT2(GIT ArfGAP 2),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和疾病通路。相关表型为活力降低和shRNA丰度增加(Z-score > 2)。 Esophagus Verrucous Carcinoma
Leiomyomatosis 与 intravenous leiomyomatosis 和 diffuse peritoneal leiomyomatosis 有关。与 Leiomyomatosis 关联的重要基因是 COL4A6 (Collagen Type IV Alpha 6 Chain),其相关通路/超级通路包括 Signal Transduction 和 RNA Polymerase II Transcription Initiation And Promoter Clearance。在该疾病的背景下,已提到的药物包括 Sirolimus 和 Clotrimazole。附属组织包括平滑肌和子宫,相关表型包括 homeostasis / metabolism 和 normal。 Leiomyomatosis
尾椎过度活动,又称尾椎关节过度活动症,与上消化道动脉综合征和库梅尔病有关。与尾椎过度活动相关的基因是RNASE11(核糖核酸酶A家族成员11(失活))。附属组织包括骨骼。 Hypermobility of Coccyx