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副神经节瘤2,也称为pgl2,与遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征和副神经节瘤有关,症状包括失音。与副神经节瘤2有关的重要基因是SDHAF2( Succinate Dehydrogenase Complex Assembly Factor 2)。附属组织包括内皮和平滑肌,相关表型为颅神经麻痹和声带麻痹。 PGL2 – Paragangliomas 2
补体因子I缺乏症,也称为补体成分3抑制剂缺乏症,与纤维蛋白原缺乏症、先天性脑膜炎有关。与补体因子I缺乏症相关的基因是CFI(补体因子I),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和接触激活系统(CAS)和激肽/肾素系统(KKS)。在该疾病的背景下提到了补体系统蛋白质药物。附属组织包括肾脏和皮肤,相关表型包括复发性中耳炎和化脓性关节炎。 CFID – Complement Factor I Deficiency
发育性和癫痫性脑病57,也被称为婴儿早期癫痫性脑病57。与发育性和癫痫性脑病57相关的基因是KCNT2(钾钠激活通道T亚家族2成员)。相关表型为发育退化和全球发育延迟。 DEE57 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 57
颅面骨缝早闭、基底节钙化和面部畸形,也称为颅面骨缝早闭-颅内钙化综合征。相关组织包括骨骼,相关表型为突出的眉弓和异常的面部形状 Craniosynostosis, Calcification of Basal Ganglia, and Facial Dysmorphism
X-连锁严重综合征性胸主动脉瘤和破裂,也称为X连锁严重综合征性胸主动脉瘤和破裂,与梅斯特-洛伊斯综合征和主动脉瘤有关,家族性胸主动脉1。与X-连锁严重综合征性胸主动脉瘤和破裂有关的一个重要基因是BGN(Biglycan)。附属组织包括骨。 X-Linked Severe Syndromic Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection