热门标签:
疾病英文名:Uterine Corpus Cellular Leiomyoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:子宫平滑肌瘤与子宫平滑肌肉瘤有关…
疾病英文名:SPGFX1 - Spermatogenic Failure, X-Linked, 1 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Sertoli Cell-Only S…
疾病英文名:HPC5 - Prostate Cancer, Hereditary, 5 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Hpc5 疾病简介:前列腺癌5号遗传型…
疾病英文名:SPGF38 - Spermatogenic Failure 38 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Spgf38 疾病简介:精子生成失败38,也称为spgf3…
疾病英文名:Vulva Adenocarcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Adenocarcinoma of the Vulva Adenoca…
疾病英文名:Cervix Erosion 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Uterine Cervical Erosion Erosion of Cervix 疾病简介…
疾病英文名:SPGF78 - Spermatogenic Failure 78 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Spgf78 疾病简介:精子发生失败78,也被称为spgf…
疾病英文名:Enterocele 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Vaginal Enterocele Hernias Hernia 疾病简介:肠系膜疝,也称为阴道肠系…
疾病英文名:Fallopian Tube Transitional Cell Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:输卵管移行细胞…
疾病英文名:Faciodigitogenital Syndrome, Autosomal Recessive 疾病分类:罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别名:Aarskog-…
免费咨询基因检测相关问题
基伯特综合症,又称为鼻指声综合症,与神经性听力损失和外生骨疣有关,症状包括声音嘶哑。与基伯特综合症有关的重要基因是GPC4(糖蛋白4),其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和SARS-CoV-2感染。附属组织包括心脏,相关表型包括鼻梁下陷和宽鼻。 KPTS – Keipert Syndrome
Xp11.3微缺失导致的非典型诺里病,也被称为Xp11.3单倍体导致的非典型诺里病。相关组织包括视网膜和眼睛。 Atypical Norrie Disease Due to Xp11.3 Microdeletion
第4-5掌骨融合,也称为第8类并指症,与波兰综合症和X连锁脊柱侧弯症有关。与第4-5掌骨融合相关的基因是FGF16(成纤维细胞生长因子16),其相关通路/超级通路包括FGFR3突变受体激活。附属组织包括骨,相关表型包括第5掌骨短和第5手指内扣。 MF4 – Metacarpal 4-5 Fusion
Ehlers-Danlos Syndrome, Classic-Like, 2,也被称为edscll2,与伴有或不伴有先兆的偏头痛1和Ehlers-Danlos Syndrome, Classic-Like有关。与Ehlers-Danlos Syndrome, Classic-Like, 2相关的基因是AEBP1(AE结合蛋白1)。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为骨质疏松和扁平足。 EDSCLL2 – Ehlers-Danlos Syndrome, Classic-Like, 2
无合并症的无肛症,也称为无合并症的无肛症无瘘。 Non-Syndromic Anorectal Malformation Without Fistula