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多发性神经病,新生儿致死性,轴突感觉运动型,常染色体隐性遗传,也被称为常染色体隐性遗传新生儿致死性轴突感觉运动性多发性神经病。 Polyneuropathy, Lethal Neonatal, Axonal Sensorimotor, Autosomal Recessive
Charcot-Marie-Tooth病,脱髓型,1f型,也称为Charcot-Marie-Tooth病1f型,与Charcot-Marie-Tooth病,轴突型,2e型和正中神经病有关。与Charcot-Marie-Tooth病,脱髓型,1f型相关的基因是NEFL(神经丝轻链),其相关通路/超级通路包括甘油磷脂合成和磷脂酰代谢。附属组织包括脊髓和舌,相关表型为神经传导速度降低和感觉运动性神经病。 CMT1F – Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1f
罕见遗传性结缔组织病与角膜易碎综合症1和温切斯特综合症有关。 Rare Hereditary Connective Tissue Disease
常染色体隐性遗传鸣笛脸综合征 Autosomal Recessive Whistling Face Syndrome
头皮缺陷和后轴多趾症,也称为头皮缺陷-后轴多趾症综合征,与多趾症、后轴型a1和多趾症有关。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为后轴多趾症型a和稀疏头皮毛发 Scalp Defects and Postaxial Polydactyly