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罕见病

1号染色体短臂部分重复,也称为1p部分重复,与1p36远端三体有关。 Partial Duplication of the Short Arm of Chromosome 1

疾病英文名:Partial Duplication of the Short Arm of Chromosome 1 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Partial Dup…

2023-11-11 916

主动脉-左心室隧道与主动脉瓣关闭不全和主动脉瓣疾病有关。附属组织包括心脏。 Aorto-Left Ventricular Tunnel

疾病英文名:Aorto-Left Ventricular Tunnel 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:主动脉-左心室隧道与主动脉瓣关闭不全和主动脉…

2023-11-11 732

支气管扩张症 无精子症 Bronchiectasis Oligospermia

疾病英文名:Bronchiectasis Oligospermia 疾病分类:罕见病 其他别名: 疾病简介:支气管扩张症 无精子症 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 发病时间:该…

2023-11-11 1,075

骨骼肌病与获得性骨骼肌病和遗传性骨骼肌病有关。与骨骼肌病有关的重要基因是KIF5B(Kinesin家族成员5B)。附属组织包括骨骼肌和心脏。 Skeletal Muscle Disease

疾病英文名:Skeletal Muscle Disease 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:骨骼肌病与获得性骨骼肌病和遗传性骨骼肌病有关。与骨骼…

2023-11-11 482

皮样囊肿,家族性额鼻部,又称为鼻部皮样囊肿,与良性畸胎瘤和卵巢皮样囊肿有关。附属组织包括眼睛和骨骼。 Dermoid Cysts, Familial Frontonasal

疾病英文名:Dermoid Cysts, Familial Frontonasal 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Nasal Dermoid Sinus Cyst Nas…

2023-11-11 454