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睾丸卵黄囊瘤,又名睾丸卵黄囊瘤,与卵巢内胚窦瘤和内胚窦瘤有关。与睾丸卵黄囊瘤相关的重要基因是AFP(α-胎儿蛋白),其相关通路/超级通路包括Wnt / Hedgehog / Notch。在该疾病的背景下,已经提到了顺铂和博莱霉素。附属组织包括肝脏和淋巴结。 Testicular Yolk Sac Tumor
Toxoplasmosis,又称多系统性播散性 toxoplasmosis,与先天性 toxoplasmosis 和脑膜炎有关,症状包括发热和瘙痒。与 Toxoplasmosis 有关的重要基因是 CD40LG (CD40 联合体),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和 ERK 信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了 Valproic acid 和 Pyrimethamine 这两种药物。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型是合成致死与 MLN4924 (一种 NAE 抑制剂) 和减少的 mammosphere 形成。 Toxoplasmosis
肌肉营养不良-粘连蛋白病,也称为粘连蛋白病性先天性肌肉营养不良,与肌肉营养不良-粘连蛋白病,类型a,3和肌肉营养不良-粘连蛋白病,类型b,3有关。与肌肉营养不良-粘连蛋白病有关的重要基因是CRPPA(CDP-L-核糖焦磷酸酶A)。附属组织包括眼睛和大脑。 MDDG – Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy
阿尔茨海默病,也称为阿尔茨海默病,与淀粉样病、遗传性、转甲状腺素相关淀粉样病和淀粉样病有关,症状包括神经痛。与阿尔茨海默病有关的重要基因是TTR(转甲状腺素),其相关通路/超级通路包括RNA聚合酶I启动子开放和嗅觉信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括抗体和免疫因子。附属组织包括肝脏和心脏。 Amyloid Neuropathy
肥胖性结肠炎甲状腺功能减退症心脏肥大发育迟缓综合症相关组织包括肝脏,相关表型为全球发育迟缓和心肌肥大 Obesity-Colitis-Hypothyroidism-Cardiac Hypertrophy-Developmental Delay Syndrome