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疾病英文名:Radioulnar Synostosis-Microcephaly-Scoliosis Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Tsuk…
疾病英文名:Unilateral Aplasia of the Mullerian Ducts 疾病分类:罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别名:Unicornuate Ute…
疾病英文名:Partial Autosomal Trisomy/tetrasomy 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:部分常染色体三体/四体与1q21.1染色体重…
疾病英文名:Warty Dyskeratoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Follicular Dyskeratoma 疾病简介:疣状棘皮瘤,又名毛囊棘…
疾病英文名:ARCL1C - Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type Ic 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Cutis …
疾病英文名:Singleton-Merten Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Widened Medullary Cavities of …
疾病英文名:Partial Duplication of the Short Arm of Chromosome 1 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Partial Dup…
疾病英文名:Aorto-Left Ventricular Tunnel 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:主动脉-左心室隧道与主动脉瓣关闭不全和主动脉…
疾病英文名:Autosomal Dominant Disease with Diffuse Palmoplantar Keratoderma As a Major Feature …
疾病英文名:CILD20 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 20 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Primary Ciliary Dy…
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小头畸形、先天性心脏病、单侧肾缺如和肺分节不全,也称为小头畸形-心脏缺陷-肺分节不全综合征,与埃利斯·耶鲁·温特综合征有关。附属组织包括肺和心脏,相关表型为小头畸形和认知障碍 Microcephaly, Congenital Heart Disease, Unilateral Renal Agenesis, and Hyposegmented Lungs
多关节挛先天性4型,神经源性,伴有胼胝体发育不全,也称为多关节挛先天性,神经源性,伴有胼胝体发育不全,与多关节挛先天性4有关。与多关节挛先天性4,神经源性,伴有胼胝体发育不全相关的基因是SCYL2(SCY1类似伪激酶2)。相关表型为癫痫和痉挛。 AMC4 – Arthrogryposis Multiplex Congenita 4, Neurogenic, with Agenesis of the Corpus Callosum
Hnrnph2-相关神经发育障碍,又称X连锁综合征性智力发育障碍,贝恩型,与X连锁综合征性智力障碍和智力发育障碍,X连锁,综合征,贝恩型有关。与Hnrnph2-相关神经发育障碍有关的重要基因是HNRNPH2(异质核糖核蛋白H2)。 Hnrnph2-Related Neurodevelopmental Disorder
表皮松解性水疱病,连接性5a,中间型,也称为表皮松解性水疱病,连接性5a,普遍中间型,与表皮松解性单纯疱疹1c,局部和表皮松解性单纯疱疹有关。与表皮松解性水疱病,连接性5a,中间型有关的重要基因是ITGB4(整合素β4亚基)。附属组织包括皮肤,相关表型包括尿道狭窄和指甲发育不良。 JEB5A – Epidermolysis Bullosa, Junctional 5a, Intermediate
孤立性尿道下裂与膀胱外翻-尿道下裂-肛门外翻复合症和膀胱外翻有关。这种疾病的药物治疗中提到了Pharmaceutical Solutions。相关的组织包括骨和皮肤,相关的表型是尿道下裂和前尿道外翻。 Isolated Epispadias