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罕见病

单侧Müller管发育不全,又称单角子宫,与假单角子宫和真单角子宫有关。附属组织包括子宫和宫颈。 Unilateral Aplasia of the Mullerian Ducts

疾病英文名:Unilateral Aplasia of the Mullerian Ducts 疾病分类:罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别名:Unicornuate Ute…

2023-11-11 1,494

部分常染色体三体/四体与1q21.1染色体重复综合症和5p13染色体重复综合症有关。 Partial Autosomal Trisomy/tetrasomy

疾病英文名:Partial Autosomal Trisomy/tetrasomy 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:部分常染色体三体/四体与1q21.1染色体重…

2023-11-11 315

疣状棘皮瘤,又名毛囊棘皮瘤,与达尔白病和角化病有关。附属组织包括皮肤和舌头,相关表型为角质溶解和异常周毛形态 Warty Dyskeratoma

疾病英文名:Warty Dyskeratoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Follicular Dyskeratoma 疾病简介:疣状棘皮瘤,又名毛囊棘…

2023-11-11 1,937

1号染色体短臂部分重复,也称为1p部分重复,与1p36远端三体有关。 Partial Duplication of the Short Arm of Chromosome 1

疾病英文名:Partial Duplication of the Short Arm of Chromosome 1 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Partial Dup…

2023-11-11 972

主动脉-左心室隧道与主动脉瓣关闭不全和主动脉瓣疾病有关。附属组织包括心脏。 Aorto-Left Ventricular Tunnel

疾病英文名:Aorto-Left Ventricular Tunnel 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:主动脉-左心室隧道与主动脉瓣关闭不全和主动脉…

2023-11-11 795