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先天性尼曼型肌病与严重先天性尼曼型肌病和中间性先天性尼曼型肌病有关。附属组织包括骨骼肌和大脑。 Congenital Nemaline Myopathy
炎症性肠病24,也称为ibd24,与炎症性肠病和肠道功能障碍有关。与炎症性肠病24相关的基因是IBD24(炎症性肠病-24),其相关通路/超级通路包括炎症性肠病信号通路。附属组织包括阑尾和中性粒细胞,相关表型包括shRNA丰度增加(Z分数>2)和消化/消化道。 IBD24 – Inflammatory Bowel Disease 24
DBA21,也称为Diamond-Blackfan贫血21。与DBA21相关的关键基因是HEATR3(HEAT重复包含3)。相关组织包括骨髓和骨骼,相关表型包括肌张力减低和头颅增大。 DBA21 – Diamond-Blackfan Anemia 21
罕见的动眼神经障碍,相关组织包括眼睛。 Rare Trochlear Nerve Disorder
短肢胸椎发育不良20型,也称为srtd20。与短肢胸椎发育不良20型相关的基因是INTU(反转平面细胞极性蛋白)。相关组织包括胰腺和肝脏,相关表型为短颈和小下颌。 SRTD20 – Short-Rib Thoracic Dysplasia 20 with Polydactyly