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疾病英文名:CLCD2 - Cleidocranial Dysplasia 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Clcd2 Ccd2 疾病简介:Cleidoc…
疾病英文名:MERRF - Myoclonic Epilepsy Associated with Ragged-Red Fibers 疾病分类:罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他…
疾病英文名:WSMN - Waisman Syndrome 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Early-Onset Parkinsonism-Intellectual D…
疾病英文名:Radial Ray Hypoplasia with Choanal Atresia 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Radial Ray Hypop…
疾病英文名:Thyrotoxic Periodic Paralysis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名:Thyrotoxic Hypokalemic Per…
疾病英文名:Cantu Sanchez-Corona Fragoso Syndrome 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Severe Mental Deficiency …
疾病英文名:Incisors, Fused Mandibular 疾病分类:罕见病 其他别名:Fused Mandibular Incisors 'double Tooth' Do…
疾病英文名:CMH21 - Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 21 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Cmh21 C…
疾病英文名:T1D7 - Type 1 Diabetes Mellitus 7 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Diabetes Mellitus, Ins…
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脊髓梗死,又称脊髓梗塞,与锥-棒营养不良2和截瘫有关。附属组织包括脊髓和背根神经节。 Spinal Cord Infarction
乙型肝炎与病毒性肝炎和肝硬化有关,症状包括呕吐、疲劳和发热。与乙型肝炎相关的基因是AMBP(Alpha-1-Microglobulin/Bikunin Precursor),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和疾病。在该疾病的背景下,提到了铝硫酸盐和氢氧化铝。附属组织包括肝脏和肾脏,相关表型为肿瘤和内分泌/外分泌腺。 Hepatitis E
马林-阿马特综合症与贝尔面瘫和上睑下垂有关。附属组织包括眼睛。 Marin-Amat Syndrome
HHV-6脑炎,又称人类疱疹病毒6型脑炎,与脑炎和脑膜炎有关。附属组织包括大脑和骨髓。 Hhv-6 Encephalitis
三尖瓣闭锁,又称先天性三尖瓣缺如,与房室间交通和三尖瓣狭窄有关。与三尖瓣闭锁有关的重要基因是 HEY2(Hes 相关家族 BHLH 转录因子含 YRPW 结构域 2),其相关通路/超级通路包括 NFAT 和心肌肥厚和人胚胎干细胞多能性。在该疾病的背景下,已提到的药物有西地那非和柠檬酸钠。相关组织包括心脏和肝脏,相关表型为三尖瓣闭锁和室间隔缺损。 Tricuspid Atresia