热门标签:
疾病英文名:PCH11 - Pontocerebellar Hypoplasia, Type 11 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 眼科疾病 其他别名:Pch11 Pontocer…
疾病英文名:DFNB17 - Deafness, Autosomal Recessive 17 疾病分类:罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名:Autosomal Recessi…
疾病英文名:Defect in Conserved Oligomeric Golgi Complex 疾病分类:罕见病 其他别名:Defect in Cog Complex 疾病简…
疾病英文名:CDD - Cdkl5 Deficiency Disorder 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Cdkl5 Disorder Cdkl5-Related Di…
疾病英文名:MMD1 - Miyoshi Muscular Dystrophy 1 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Miyoshi Myopathy Mmd…
疾病英文名:Gonadal Germ Cell Tumor 疾病分类:罕见病 其他别名: 疾病简介:性腺原基细胞瘤与原基细胞瘤和性腺发育不良有关。附属组织包括睾丸和卵巢。 遗传模式…
疾病英文名:CLCD2 - Cleidocranial Dysplasia 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Clcd2 Ccd2 疾病简介:Cleidoc…
疾病英文名:MERRF - Myoclonic Epilepsy Associated with Ragged-Red Fibers 疾病分类:罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他…
疾病英文名:WSMN - Waisman Syndrome 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Early-Onset Parkinsonism-Intellectual D…
疾病英文名:Radial Ray Hypoplasia with Choanal Atresia 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Radial Ray Hypop…
免费咨询基因检测相关问题
卵母细胞成熟缺陷4,也称为oomd4,与畸胎瘤有关。与卵母细胞成熟缺陷4相关的基因是PATL2(PAT1同源物2)。相关表型为女性不育和卵母细胞在减数第一次分裂中期停滞。 OOMD4 – Oocyte Maturation Defect 4
先天性鱼鳞病1型,也称为常染色体隐性先天性鱼鳞病1型,与先天性鱼鳞病3型和自愈性胶质婴儿有关,症状包括内卷毛发和鱼鳞病。与先天性鱼鳞病1型有关的重要基因是TGM1(转谷氨酰酶1),其相关通路/超级通路包括前列腺素2生物合成和代谢FM。在该疾病的背景下,已提到过乌司替尼单抗和皮肤科药物。附属组织包括表皮、皮肤和眼睛,相关表型为表皮角化过度和皮肤鳞屑。 ARCI1 – Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive 1
骨密度定量性状位点8,也称为骨质疏松症,与骨质疏松症和骨密度定量性状位点15有关,症状包括震颤、背痛和心绞痛。与骨密度定量性状位点8有关的重要基因是BMND8(骨密度定量性状位点8)。在该疾病的背景下提到的药物有吡格列酮和利格列汀。附属组织包括骨和骨髓。 BMND8 – Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 8
面部皮样囊肿,又称面部皮样囊肿。附属组织包括平滑肌和眼睛。 Facial Dermoid Cyst
先天性Epstein-Barr病毒感染,也称为母体传播的Epstein-Barr病毒感染,与胆红素代谢障碍和肌张力低下有关。 Congenital Epstein-Barr Virus Infection