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舒尼尔病,又名α-半乳糖胺酸酶缺乏症,与坎扎基病和乳糖病有关,症状包括肌阵挛、皮肤干燥和眩晕。与舒尼尔病有关的重要基因是NAGA(α-半乳糖胺酸酶),其相关通路/超级通路包括代谢和鞘脂类代谢。药物聚糖-K已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括脊髓和眼睛,相关表型为智力障碍和痉挛。 Schindler Disease
Galloway-Mowat Syndrome 10,也被称为gamos10。与Galloway-Mowat Syndrome 10相关的基因是YRDC(YrdC N6-Threonylcarbamoyltransferase Domain Containing)。相关组织包括大脑和肝脏,相关表型包括肌张力减低和蛋白尿。 GAMOS10 – Galloway-Mowat Syndrome 10
Mybpc1-相关常染色体隐性非致死性多关节挛综合征,也被称为Mybpc1相关常染色体隐性非致死性AMC综合征。与Mybpc1-相关常染色体隐性非致死性多关节挛综合征有关的重要基因是MYBPC1(肌球蛋白结合蛋白C1)。 Mybpc1-Related Autosomal Recessive Non-Lethal Arthrogryposis Multiplex Congenita Syndrome
Alpha-1-抗胰蛋白酶缺乏症,也称为alpha 1-抗胰蛋白酶缺乏症,与肝硬化和肺气肿有关,症状包括咯血、打鼾和咳嗽。与Alpha-1-抗胰蛋白酶缺乏症有关的重要基因是SERPINA1(丝氨酸蛋白酶家族A成员1),其相关通路/超级通路包括防御素和C-MYB转录因子网络。在该疾病的背景下,提到了Dimercaprol和Protein C这两种药物。相关组织包括肝脏和肺,相关表型为肺气肿和肝功能衰竭。 A1ATD – Alpha-1-Antitrypsin Deficiency
白内障39型,多型,也被称为白内障39型多型。与白内障39型,多型相关的基因是CRYGB(晶状体伽马B)。附属组织包括眼睛,相关表型是发育性白内障和前极性白内障。 CTRCT39 – Cataract 39, Multiple Types