热门标签:
疾病英文名:MC1DN20 - Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 20 疾病分类:罕见病 其他别名:Acyl-Coa…
疾病英文名:Cutaneous Polyarteritis Nodosa 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Cutaneous Periarteritis No…
疾病英文名:OFC6 - Orofacial Cleft 6 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Orofacial Cleft 6, Susceptibility to Of…
疾病英文名:SMDAX - Spondylometaphyseal Dysplasia, Axial 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Axial Spondyl…
疾病英文名:NM - Nonaka Myopathy 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Gne Myopathy Distal Myopathy with R…
疾病英文名:PRTA - Renal Tubular Acidosis, Proximal 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Proximal Renal Tubular A…
疾病英文名:RDPA - Refsum Disease with Increased Pipecolic Acidemia 疾病分类:罕见病 其他别名:Rdpa 疾病简介:Refs…
疾病英文名:Mesangial Proliferative Glomerulonephritis 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Glomerulonephritis - …
疾病英文名:CLCD2 - Cleidocranial Dysplasia 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Clcd2 Ccd2 疾病简介:Cleidoc…
疾病英文名:MERRF - Myoclonic Epilepsy Associated with Ragged-Red Fibers 疾病分类:罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他…
免费咨询基因检测相关问题
GM1-岩藻糖苷酶病I型,也称为GM1岩藻糖苷酶病I型,与GM1岩藻糖苷酶病和GM1岩藻糖苷酶病II型有关,其症状包括关节僵硬。与GM1-岩藻糖苷酶病I型有关的重要基因是GLB1(岩藻糖苷酶β1),其相关通路/超级通路包括鞘脂降解通路,包括疾病。在该疾病的背景下,已提到药物Miglustat和抗感染剂。附属组织包括骨和脊髓,相关表型为β-半乳糖苷酶活性降低和智力障碍。 GM1G1 – Gm1-Gangliosidosis, Type I
罕见的动眼神经障碍,相关组织包括眼睛。 Rare Trochlear Nerve Disorder
GM2-岩藻糖苷酶缺乏症,Ab变体,也被称为己糖胺酶激活剂缺乏症,与岩藻糖苷酶病和岩藻糖苷酶病有关,症状包括听力过敏、癫痫和异常锥体束征。与GM2-岩藻糖苷酶缺乏症,Ab变体有关的重要基因是GM2A(岩藻糖苷酶GM2激活剂),其相关通路/超级通路包括糖基化代谢和疾病。附属组织包括脊髓和眼睛,相关表型包括高反射和异常锥体束征。 GM2GAB – Gm2-Gangliosidosis, Ab Variant
进行性外眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失,常染色体显性1型,也称为PEOA1,与慢性进行性外眼肌麻痹和进行性外眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失,常染色体显性4型有关,其症状包括共济失调、肌肉无力和眼肌麻痹。与进行性外眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失,常染色体显性1型有关的重要基因是POLG(DNA聚合酶γ,催化亚基)。在该疾病的背景下,已提到的药物有6-羟基-2,5,7,8-四甲基异环-2-羧酸和保护剂。相关组织包括骨骼肌和眼睛,相关表型为上睑下垂和复视。 PEOA1 – Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant 1
跖骨、腕骨和指骨的融合,也称为跟骰关节联合,与多关节融合综合症和关节融合有关。与跖骨、腕骨和指骨融合有关的重要基因是NOG(Noggin),其相关通路/超级通路包括Akt信号通路和PAK通路。相关组织包括骨,相关表型包括鼻翼发育不全和短掌骨。 Synostoses, Tarsal, Carpal, and Digital