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罕见病

Aniridia – Ptosis – Intellectual Disability – Familial Obesity, also known as aniridia-ptosis-intellectual disability-familial obesity syndrome, is a genetic disorder that affects the eyes and heart. It is characterized by the presence of aniridia (a condition in which the iris is partially or completely absent), ptosis (drooping of the eyelid), intellectual disability, and familial obesity. Aniridia – Ptosis – Intellectual Disability – Familial Obesity

Aniridia – Ptosis – Intellectual Disability – Familial Obesity, also known as aniridia-ptosis-intellectual disability-familial obesity syndrome, is a genetic disorder that affects the eyes and heart. It is characterized by the presence of aniridia (a condition in which the iris is partially or completely absent), ptosis (drooping of the eyelid), intellectual disability, and familial obesity. Aniridia – Ptosis – Intellectual Disability – Familial Obesity

疾病英文名：Aniridia - Ptosis - Intellectual Disability - Familial Obesity 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其…

常染色体显性遗传
2023-11-11 488
线粒体复合体I缺陷，核型20，也称为酰辅酶脱氢酶9缺陷，与线粒体肌病和莱利综合症有关，其症状包括肌肉无力。与线粒体复合体I缺陷，核型20有关的重要基因是ACAD9（酰辅酶脱氢酶家族成员9），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递，化学耦合ATP合成，以及通过解耦蛋白质产生的热量。在该疾病的背景下提到了药物丙酮酸。附属组织包括肝脏和心脏，相关表型为线粒体复合体I活性降低和生长迟缓。 MC1DN20 – Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 20

线粒体复合体I缺陷，核型20，也称为酰辅酶脱氢酶9缺陷，与线粒体肌病和莱利综合症有关，其症状包括肌肉无力。与线粒体复合体I缺陷，核型20有关的重要基因是ACAD9（酰辅酶脱氢酶家族成员9），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递，化学耦合ATP合成，以及通过解耦蛋白质产生的热量。在该疾病的背景下提到了药物丙酮酸。附属组织包括肝脏和心脏，相关表型为线粒体复合体I活性降低和生长迟缓。 MC1DN20 – Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 20

疾病英文名：MC1DN20 - Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 20 疾病分类：罕见病 其他别名：Acyl-Coa…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 940
皮肤性大动脉炎，又称为皮肤性节段性动脉炎，与血管炎、自身炎症、免疫缺陷和血液病缺陷综合症以及节段性大动脉炎有关。在该疾病的背景下，已提到阿扎他定和达普松等药物。附属组织包括骨和皮肤。 Cutaneous Polyarteritis Nodosa

皮肤性大动脉炎，又称为皮肤性节段性动脉炎，与血管炎、自身炎症、免疫缺陷和血液病缺陷综合症以及节段性大动脉炎有关。在该疾病的背景下，已提到阿扎他定和达普松等药物。附属组织包括骨和皮肤。 Cutaneous Polyarteritis Nodosa

疾病英文名：Cutaneous Polyarteritis Nodosa 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Cutaneous Periarteritis No…

心血管疾病
2023-11-11 1,866
Orofacial Cleft 6，也被称为Orofacial Cleft 6易感性。与Orofacial Cleft 6相关的基因是IRF6（干扰素调节因子6）。相关表型是腭裂和上唇裂。 OFC6 – Orofacial Cleft 6

Orofacial Cleft 6，也被称为Orofacial Cleft 6易感性。与Orofacial Cleft 6相关的基因是IRF6（干扰素调节因子6）。相关表型是腭裂和上唇裂。 OFC6 – Orofacial Cleft 6

疾病英文名：OFC6 - Orofacial Cleft 6 疾病分类：罕见病 致命性疾病 其他别名：Orofacial Cleft 6, Susceptibility to Of…

常染色体显性遗传
2023-11-11 1,977
脊柱-骨骺-骨化不全症，轴向，也称为轴向脊柱-骨骺-骨化不全症，与短肢胸骨发育不良6伴有或不伴有多指和窒息性胸骨发育不良有关。与轴向脊柱-骨骺-骨化不全症有关的重要基因是CFAP410（纤毛和鞭毛相关蛋白410），其相关通路/超级通路包括巴德-毕德尔综合征和纤毛内运输。附属组织包括骨和眼，相关表型包括窄胸和棒-锥性视网膜病变。 SMDAX – Spondylometaphyseal Dysplasia, Axial

脊柱-骨骺-骨化不全症，轴向，也称为轴向脊柱-骨骺-骨化不全症，与短肢胸骨发育不良6伴有或不伴有多指和窒息性胸骨发育不良有关。与轴向脊柱-骨骺-骨化不全症有关的重要基因是CFAP410（纤毛和鞭毛相关蛋白410），其相关通路/超级通路包括巴德-毕德尔综合征和纤毛内运输。附属组织包括骨和眼，相关表型包括窄胸和棒-锥性视网膜病变。 SMDAX – Spondylometaphyseal Dysplasia, Axial

疾病英文名：SMDAX - Spondylometaphyseal Dysplasia, Axial 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Axial Spondyl…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 1,755
非那卡肌病，也称为肌病，与肌病、肌纤维蛋白9、早期呼吸衰竭和肌炎有关。与非那卡肌病有关的重要基因是GNE（N-乙酰氨基葡萄糖（UDP-N-乙酰氨基葡萄糖）2-异构酶/ N-乙酰氨基葡萄糖激酶）。在该疾病的背景下，提到了药物氨基葡萄糖和阿扎替尼。附属组织包括骨骼肌和眼睛，相关表型为环状空泡和足背屈肌无力。 NM – Nonaka Myopathy

非那卡肌病，也称为肌病，与肌病、肌纤维蛋白9、早期呼吸衰竭和肌炎有关。与非那卡肌病有关的重要基因是GNE（N-乙酰氨基葡萄糖（UDP-N-乙酰氨基葡萄糖）2-异构酶/ N-乙酰氨基葡萄糖激酶）。在该疾病的背景下，提到了药物氨基葡萄糖和阿扎替尼。附属组织包括骨骼肌和眼睛，相关表型为环状空泡和足背屈肌无力。 NM – Nonaka Myopathy

疾病英文名：NM - Nonaka Myopathy 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Gne Myopathy Distal Myopathy with R…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-11 2,508
肾小管性酸中毒，近端，也称为近端肾小管性酸中毒，与肾小管性酸中毒，近端，伴有眼部异常和智力发育障碍以及常染色体显性近端肾小管性酸中毒有关。与肾小管性酸中毒，近端有关的重要基因是SLC4A4（溶质载体家族4成员4）。附属组织包括肾脏和骨骼，相关表型为高氯性代谢性酸中毒和碳酸氢盐浪费性肾小管性酸中毒。 PRTA – Renal Tubular Acidosis, Proximal

肾小管性酸中毒，近端，也称为近端肾小管性酸中毒，与肾小管性酸中毒，近端，伴有眼部异常和智力发育障碍以及常染色体显性近端肾小管性酸中毒有关。与肾小管性酸中毒，近端有关的重要基因是SLC4A4（溶质载体家族4成员4）。附属组织包括肾脏和骨骼，相关表型为高氯性代谢性酸中毒和碳酸氢盐浪费性肾小管性酸中毒。 PRTA – Renal Tubular Acidosis, Proximal

疾病英文名：PRTA - Renal Tubular Acidosis, Proximal 疾病分类：罕见病 肾脏类疾病 其他别名：Proximal Renal Tubular A…

常染色体显性及隐性
2023-11-11 1,441
Refsum病伴增高的皮质醇酸血症，也称为rdpa，与皮质醇酸血症和唐氏综合症有关。附属组织包括甲状腺和皮肤。 RDPA – Refsum Disease with Increased Pipecolic Acidemia

Refsum病伴增高的皮质醇酸血症，也称为rdpa，与皮质醇酸血症和唐氏综合症有关。附属组织包括甲状腺和皮肤。 RDPA – Refsum Disease with Increased Pipecolic Acidemia

疾病英文名：RDPA - Refsum Disease with Increased Pipecolic Acidemia 疾病分类：罕见病 其他别名：Rdpa 疾病简介：Refs…

罕见病
2023-11-11 449
性腺原基细胞瘤与原基细胞瘤和性腺发育不良有关。附属组织包括睾丸和卵巢。 Gonadal Germ Cell Tumor

性腺原基细胞瘤与原基细胞瘤和性腺发育不良有关。附属组织包括睾丸和卵巢。 Gonadal Germ Cell Tumor

疾病英文名：Gonadal Germ Cell Tumor 疾病分类：罕见病 其他别名： 疾病简介：性腺原基细胞瘤与原基细胞瘤和性腺发育不良有关。附属组织包括睾丸和卵巢。 遗传模式…

罕见病
2023-11-11 411
Cleidocranial Dysplasia 2，也被称为clcd2，与Cleidocranial Dysplasia 1和牙齿、额外的有关。与Cleidocranial Dysplasia 2有关的重要基因是CBFB（核心结合因子亚基β）。附属组织包括骨骼。 CLCD2 – Cleidocranial Dysplasia 2

Cleidocranial Dysplasia 2，也被称为clcd2，与Cleidocranial Dysplasia 1和牙齿、额外的有关。与Cleidocranial Dysplasia 2有关的重要基因是CBFB（核心结合因子亚基β）。附属组织包括骨骼。 CLCD2 – Cleidocranial Dysplasia 2

疾病英文名：CLCD2 - Cleidocranial Dysplasia 2 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Clcd2 Ccd2 疾病简介：Cleidoc…

常染色体显性遗传
2023-11-11 493
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