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罕见病

Orofacial Cleft 6,也被称为Orofacial Cleft 6易感性。与Orofacial Cleft 6相关的基因是IRF6(干扰素调节因子6)。相关表型是腭裂和上唇裂。 OFC6 – Orofacial Cleft 6

疾病英文名:OFC6 - Orofacial Cleft 6 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Orofacial Cleft 6, Susceptibility to Of…

2023-11-11 916

Refsum病伴增高的皮质醇酸血症,也称为rdpa,与皮质醇酸血症和唐氏综合症有关。附属组织包括甲状腺和皮肤。 RDPA – Refsum Disease with Increased Pipecolic Acidemia

疾病英文名:RDPA - Refsum Disease with Increased Pipecolic Acidemia 疾病分类:罕见病 其他别名:Rdpa 疾病简介:Refs…

2023-11-11 352
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