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肾发育不全,双侧与肾小管-肾小球肾炎和肾小管-肾小球肾炎有关。与肾发育不全,双侧相关的基因是PAX2(配对盒2),其相关通路/超级通路包括肾细胞谱系标记和尿道集合系统发育。附属组织包括肾脏,相关表型包括肾发育不全和高血压。 Renal Hypoplasia, Bilateral
Lennox-Gastaut 综合症,也被称为儿童脑病,与癫痫和脑病有关,症状包括偏瘫。与 Lennox-Gastaut 综合症相关的重要基因是 CHD2(染色质域螺旋酶结合蛋白2),其相关通路/超级通路包括甜味信号通路和背根神经节神经病理性疼痛信号通路。在该疾病的背景下,提到了 Liver Extracts 和 Topiramate 这两种药物。附属组织包括大脑和肝脏,相关表型包括智力障碍和脑病。 LGS – Lennox-Gastaut Syndrome
中央视网膜色素上皮营养不良2,也被称为CACD2,其症状包括畏光。与中央视网膜色素上皮营养不良2相关的基因是PRPH2(Peripherin 2)。相关组织包括视网膜,相关表型包括畏光和视网膜色素上皮萎缩。 CACD2 – Choroidal Dystrophy, Central Areolar 2
Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 1(神经性Ceroid Lipofuscinosis 1),也被称为神经性Ceroid Lipofuscinosis 1,与Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 3和Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 6b有关,其症状包括共济失调、肌阵挛和睡眠障碍。与Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 1有关的重要基因是PPT1(Palmitoyl-Protein Thioesterase 1),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及鞭毛景观。在该疾病的背景下,已提到的药物有乙酰半胱氨酸和半胱氨酸。相关组织包括大脑和眼睛,相关表型为智力障碍和癫痫。 CLN1 – Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 1
不稳定血红蛋白病 Unstable Hemoglobin Disease