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罕见病

Refsum病伴增高的皮质醇酸血症,也称为rdpa,与皮质醇酸血症和唐氏综合症有关。附属组织包括甲状腺和皮肤。 RDPA – Refsum Disease with Increased Pipecolic Acidemia

疾病英文名:RDPA - Refsum Disease with Increased Pipecolic Acidemia 疾病分类:罕见病 其他别名:Rdpa 疾病简介:Refs…

2023-11-11 449

Shone Complex与二尖瓣环发育不全和先天性二尖瓣环超瓣有关。附属组织包括心脏。 Shone Complex

疾病英文名:Shone Complex 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:Shone Complex与二尖瓣环发育不全和先天性二尖瓣环超瓣有关。附属组…

2023-11-11 1,734

Loeys-Dietz Syndrome 6,也被称为lds6。与Loeys-Dietz Syndrome 6相关的基因是SMAD2(SMAD家族成员2)。相关表型包括脊柱侧弯和高腭。 LDS6 – Loeys-Dietz Syndrome 6

疾病英文名:LDS6 - Loeys-Dietz Syndrome 6 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Lds6 Loeys-Dietz Syndrome, …

2023-11-11 1,581

获得性感觉神经病变,也称为获得性感觉神经病。 Acquired Sensory Ganglionopathy

疾病英文名:Acquired Sensory Ganglionopathy 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Acquired Sensory Neuronopathy 疾…

2023-11-11 1,450

表皮发育不良性盲,也称为表皮发育不良性盲症。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为智力障碍和神经性语言障碍 Ectodermal Dysplasia Blindness

疾病英文名:Ectodermal Dysplasia Blindness 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Ectodermal Dysplasia-Blindnes…

2023-11-11 1,578