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罕见病

头小畸形、耳聋、白内障、小口畸形和智力发育障碍，也称为Fine-Lubinsky综合征，与Ayme-Gripp综合征和低睾酮-白内障综合征有关，症状包括癫痫，附属组织包括眼睛和大脑，相关表型包括脊柱侧弯和小耳。 Brachycephaly, Deafness, Cataract, Microstomia, and Impaired Intellectual Development

头小畸形、耳聋、白内障、小口畸形和智力发育障碍，也称为Fine-Lubinsky综合征，与Ayme-Gripp综合征和低睾酮-白内障综合征有关，症状包括癫痫，附属组织包括眼睛和大脑，相关表型包括脊柱侧弯和小耳。 Brachycephaly, Deafness, Cataract, Microstomia, and Impaired Intellectual Development

疾病英文名：Brachycephaly, Deafness, Cataract, Microstomia, and Impaired Intellectual Developmen…

其它疾病
2023-11-11 885
斯克拉班-德雷多夫综合症，也被称为智力障碍伴有癫痫、异常步态和独特的面部特征，与1q41-q42染色体缺失综合症和视觉癫痫有关。与斯克拉班-德雷多夫综合症有关的重要基因是WDR26（WD重复域26）。附属组织包括大脑和松果体，相关表型为智力障碍和牙齿间距广泛。 SKDEAS – Skraban-Deardorff Syndrome

斯克拉班-德雷多夫综合症，也被称为智力障碍伴有癫痫、异常步态和独特的面部特征，与1q41-q42染色体缺失综合症和视觉癫痫有关。与斯克拉班-德雷多夫综合症有关的重要基因是WDR26（WD重复域26）。附属组织包括大脑和松果体，相关表型为智力障碍和牙齿间距广泛。 SKDEAS – Skraban-Deardorff Syndrome

疾病英文名：SKDEAS - Skraban-Deardorff Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Intellectual Disabili…

常染色体显性遗传
2023-11-11 902
Shone Complex与二尖瓣环发育不全和先天性二尖瓣环超瓣有关。附属组织包括心脏。 Shone Complex

Shone Complex与二尖瓣环发育不全和先天性二尖瓣环超瓣有关。附属组织包括心脏。 Shone Complex

疾病英文名：Shone Complex 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：Shone Complex与二尖瓣环发育不全和先天性二尖瓣环超瓣有关。附属组…

心血管疾病
2023-11-11 808
Loeys-Dietz Syndrome 6，也被称为lds6。与Loeys-Dietz Syndrome 6相关的基因是SMAD2（SMAD家族成员2）。相关表型包括脊柱侧弯和高腭。 LDS6 – Loeys-Dietz Syndrome 6

Loeys-Dietz Syndrome 6，也被称为lds6。与Loeys-Dietz Syndrome 6相关的基因是SMAD2（SMAD家族成员2）。相关表型包括脊柱侧弯和高腭。 LDS6 – Loeys-Dietz Syndrome 6

疾病英文名：LDS6 - Loeys-Dietz Syndrome 6 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Lds6 Loeys-Dietz Syndrome, …

常染色体显性遗传
2023-11-11 644
获得性感觉神经病变，也称为获得性感觉神经病。 Acquired Sensory Ganglionopathy

获得性感觉神经病变，也称为获得性感觉神经病。 Acquired Sensory Ganglionopathy

疾病英文名：Acquired Sensory Ganglionopathy 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Acquired Sensory Neuronopathy 疾…

神经精神疾病
2023-11-11 655
表皮发育不良性盲，也称为表皮发育不良性盲症。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为智力障碍和神经性语言障碍 Ectodermal Dysplasia Blindness

表皮发育不良性盲，也称为表皮发育不良性盲症。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为智力障碍和神经性语言障碍 Ectodermal Dysplasia Blindness

疾病英文名：Ectodermal Dysplasia Blindness 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Ectodermal Dysplasia-Blindnes…

其它疾病
2023-11-11 804
智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，Turner型，也称为Juberg-Marsidi综合征，与小头畸形和X连锁综合征性智力障碍Turner型有关，症状包括便秘、肌肉无力和呕吐。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，Turner型有关的重要基因是HUWE1（HECT，UBA和WWE域包含E3泛素蛋白酶体连接酶1）。附属组织包括骨和骨骼肌，相关表型为智力障碍和大头症。 MRXST – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Turner Type

智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，Turner型，也称为Juberg-Marsidi综合征，与小头畸形和X连锁综合征性智力障碍Turner型有关，症状包括便秘、肌肉无力和呕吐。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，Turner型有关的重要基因是HUWE1（HECT，UBA和WWE域包含E3泛素蛋白酶体连接酶1）。附属组织包括骨和骨骼肌，相关表型为智力障碍和大头症。 MRXST – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Turner Type

疾病英文名：MRXST - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Turner Type 疾病分类：罕…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-11 320
无丙种球蛋白血症、小头畸形和严重皮炎，也称为无丙种球蛋白血症-小头畸形-颅缝早闭-严重皮炎综合征。相关组织包括皮肤和大脑，相关表型为生长发育迟缓和全球发育延迟 Agammaglobulinemia, Microcephaly, and Severe Dermatitis

无丙种球蛋白血症、小头畸形和严重皮炎，也称为无丙种球蛋白血症-小头畸形-颅缝早闭-严重皮炎综合征。相关组织包括皮肤和大脑，相关表型为生长发育迟缓和全球发育延迟 Agammaglobulinemia, Microcephaly, and Severe Dermatitis

疾病英文名：Agammaglobulinemia, Microcephaly, and Severe Dermatitis 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名：A…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 950
Aniridia – Ptosis – Intellectual Disability – Familial Obesity, also known as aniridia-ptosis-intellectual disability-familial obesity syndrome, is a genetic disorder that affects the eyes and heart. It is characterized by the presence of aniridia (a condition in which the iris is partially or completely absent), ptosis (drooping of the eyelid), intellectual disability, and familial obesity. Aniridia – Ptosis – Intellectual Disability – Familial Obesity

Aniridia – Ptosis – Intellectual Disability – Familial Obesity, also known as aniridia-ptosis-intellectual disability-familial obesity syndrome, is a genetic disorder that affects the eyes and heart. It is characterized by the presence of aniridia (a condition in which the iris is partially or completely absent), ptosis (drooping of the eyelid), intellectual disability, and familial obesity. Aniridia – Ptosis – Intellectual Disability – Familial Obesity

疾病英文名：Aniridia - Ptosis - Intellectual Disability - Familial Obesity 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其…

常染色体显性遗传
2023-11-11 420
线粒体复合体I缺陷，核型20，也称为酰辅酶脱氢酶9缺陷，与线粒体肌病和莱利综合症有关，其症状包括肌肉无力。与线粒体复合体I缺陷，核型20有关的重要基因是ACAD9（酰辅酶脱氢酶家族成员9），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递，化学耦合ATP合成，以及通过解耦蛋白质产生的热量。在该疾病的背景下提到了药物丙酮酸。附属组织包括肝脏和心脏，相关表型为线粒体复合体I活性降低和生长迟缓。 MC1DN20 – Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 20

线粒体复合体I缺陷，核型20，也称为酰辅酶脱氢酶9缺陷，与线粒体肌病和莱利综合症有关，其症状包括肌肉无力。与线粒体复合体I缺陷，核型20有关的重要基因是ACAD9（酰辅酶脱氢酶家族成员9），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递，化学耦合ATP合成，以及通过解耦蛋白质产生的热量。在该疾病的背景下提到了药物丙酮酸。附属组织包括肝脏和心脏，相关表型为线粒体复合体I活性降低和生长迟缓。 MC1DN20 – Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 20

疾病英文名：MC1DN20 - Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 20 疾病分类：罕见病 其他别名：Acyl-Coa…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 849
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