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疾病英文名:CLCD2 - Cleidocranial Dysplasia 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Clcd2 Ccd2 疾病简介:Cleidoc…
疾病英文名:MERRF - Myoclonic Epilepsy Associated with Ragged-Red Fibers 疾病分类:罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他…
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疾病英文名:Warty Dyskeratoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Follicular Dyskeratoma 疾病简介:疣状棘皮瘤,又名毛囊棘…
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其他以中枢神经系统畸形为主要特征的综合症 Other Syndrome with a Central Nervous System Malformation As a Major Feature
环状鳞状细胞腺癌,也称为环状鳞状细胞癌,与膀胱环状鳞状细胞腺癌和胆管环状鳞状细胞癌有关。与环状鳞状细胞腺癌相关的重要基因是KRT7(角蛋白7),其相关通路/超级通路包括疾病和TCR信号通路(Qiagen)。在该疾病的背景下,已提到的药物有伊立替康和氟尿嘧。附属组织包括结肠和淋巴结,相关表型为减少的乳腺囊泡形成和生长/大小/身体部位 Signet Ring Cell Adenocarcinoma
获得性粒细胞缺乏症,又称为获得性粒细胞减少症,与粒细胞减少症和格雷夫斯病有关。相关组织包括骨髓和骨骼。 Acquired Agranulocytosis
恶性血管瘤与恶性上皮样血管内皮瘤和4q21染色体缺失综合征有关。与恶性血管瘤有关的重要基因是LINC00575(长内含子非编码RNA 575)。附属组织包括内皮和肝脏。 Malignant Hemangioma
慢性多发性神经根炎与慢性炎症性脱髓性多发性神经根病和家族性吉兰-巴雷综合征有关。 Chronic Polyradiculoneuritis