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疾病英文名:Scedosporiosis 疾病分类:罕见病 感染性疾病 其他别名:Pseudallescheria Boydii Infection Petriellidium B…
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微小角膜、核心转位、黄斑发育不良 Microcornea Corectopia Macular Hypoplasia
接触性睑缘结膜炎与过敏性接触性皮炎和嗜酸性粒细胞增多症有关。与接触性睑缘结膜炎有关的重要基因是PTGDR2(前列腺素D2受体2),其相关通路/超级通路包括G蛋白偶受体下游信号转导和信号转导。附属组织包括皮肤和眼睛。 Contact Blepharoconjunctivitis
脑眼面骨肌病,也称为脑眼面骨肌病,与脑眼面骨肌病3和脑眼面骨肌病2有关。与脑眼面骨肌病相关的基因是ERCC6(ERCC切除修复6,染色质重塑因子),其相关通路/超级通路包括同源导向修复和检查点调节中的Chks。附属组织包括脊髓和眼睛,相关表型为与MLN4924(一种NAE抑制剂)合成致死和生长/大小/身体区域 Cerebrooculofacioskeletal Syndrome
硫酸氧化酶缺陷,由于钼辅因子缺乏,也称为硫酸氧化酶、黄嘌呤脱氢酶和醛氧化酶联合缺乏,与钼辅因子缺乏和钼辅因子缺乏,互补组a有关。附属组织包括眼睛。 MOCOD – Sulfite Oxidase Deficiency Due to Molybdenum Cofactor Deficiency
女性生殖器官脱垂与直肠内脱垂和盆腔肌肉萎缩有关。与女性生殖器官脱垂有关的重要基因是ENSG00000262202(新转录本)。附属组织包括子宫。 Prolapse of Female Genital Organ