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普拉德-威利综合症、骨质疏松症和掌趾屈曲症,也被称为都市-罗杰斯-迈耶综合症。相关表型包括智力障碍和骨质疏松症。 Prader-Willi Habitus, Osteopenia, and Camptodactyly
X染色体数目异常伴男性表型 X Chromosome Number Anomaly with Male Phenotype
踝关节-腕关节联合症,也称为TCC,与关节强直和2q35染色体重复综合征有关。与踝关节-腕关节联合症有关的重要基因是NOG(Noggin),其相关通路/超级通路包括人类胚胎干细胞多能性和弹性纤维形成。附属组织包括骨骼,相关表型为身材矮小和踝关节异常。 TCC – Tarsal-Carpal Coalition Syndrome
鱼鳞病,先天性,常染色体隐性12型,也被称为arci12。与鱼鳞病,先天性,常染色体隐性12型相关的基因是CASP14(半胱氨酸蛋白酶14)。相关组织包括皮肤,相关表型是白色鳞屑皮肤。 ARCI12 – Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive 12
2号染色体的单亲二倍体与2号染色体的母源性单亲二倍体和母源性单亲二倍体有关。附属组织包括睾丸生殖细胞和睾丸。 Uniparental Disomy of Chromosome 2