热门标签:
疾病英文名:Staphylococcal Necrotizing Pneumonia 疾病分类:罕见病 感染性疾病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:葡萄球菌性坏死性肺炎,相关组织…
疾病英文名:Familial Ovarian Cancer 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Familial Ovarian Carcinoma Famili…
疾病英文名:Rare Urinary Tract Tumor 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Rare Urinary Tract Neoplasm Rare …
疾病英文名:Leukoencephalopathy Palmoplantar Keratoderma 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Leukoencephalopath…
疾病英文名:Camptodactyly, Myopia, and Fibrosis of the Medial Rectus Muscle of Eye 疾病分类:罕见病 骨骼肌类…
疾病英文名:ATLD1 - Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 1 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 其它疾病 其他别名:Atld1 Atld A…
疾病英文名:Gemistocytic Astrocytoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名:Gemistocytic Astrocytic Tumor 疾病…
疾病英文名:IBD4 - Inflammatory Bowel Disease 4 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Ibd4 疾病简介:炎症性肠病4,也称为…
疾病英文名:MCEPHAS - Macrocephaly/autism Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Macrocephaly-Autis…
疾病英文名:ANIB11 - Aneurysm, Intracranial Berry, 11 疾病分类:罕见病 心血管疾病 神经精神疾病 其他别名:Intracranial Be…
免费咨询基因检测相关问题
联合T和B细胞免疫缺陷与免疫缺陷40和免疫缺陷11有关。与联合T和B细胞免疫缺陷有关的重要基因是ARPC1B(Actin Related Protein 2/3 Complex Subunit 1B),其相关通路/超级通路包括NF-kappaB信号通路和B细胞受体信号通路。附属组织包括中性粒细胞和肺,相关表型为免疫系统和造血系统。 Combined T and B Cell Immunodeficiency
额窦淋巴瘤,又称辅助窦淋巴瘤,与淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤、经典淋巴瘤和伯基特淋巴瘤有关。额窦淋巴瘤相关的重要基因是BCL6(BCL6转录抑制因子),其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和白细胞介素4和白细胞介素13信号通路。附属组织包括骨骼肌和皮肤,相关表型为细胞和免疫系统。 Paranasal Sinus Lymphoma
线粒体DNA缺失综合症,也称为mtDNA缺失综合症,与多发性线粒体DNA缺失综合症和柯恩-赛尔综合症有关。附属组织包括肾脏。 Mitochondrial Dna Deletion Syndromes
46,xy性发育障碍,由于肾上腺和睾丸类固醇生成缺陷 46,xy Disorder of Sex Development Due to Adrenal and Testicular Steroidogenesis Defect
会厌炎,也称为急性会厌炎,与流感嗜血杆菌和败血症有关。与会厌炎有关的重要基因是OMP(嗅觉标记蛋白)。在该疾病的背景下提到了抗体和疫苗。附属组织包括气管和舌头,相关表型是流感A/WSN/33复制和稳态/代谢的减少。 Epiglottitis