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苍白球进行性变性1型,也称为苍白球进行性变性1型,与苍白球进行性变性2型和痉挛性发音障碍有关。与苍白球进行性变性1型有关的重要基因是PDE8B(磷酸二酯酶8B)。附属组织包括尾状核和大脑,相关表型为运动性构音障碍和运动性构音障碍。 ADSD1 – Striatal Degeneration, Autosomal Dominant 1
终端骨发育不良,也称为终端骨发育不良-色素缺陷综合征,与头面部骨发育不良-色素缺陷综合征I型和II型有关。与终端骨发育不良相关的基因是FLNA(Filamin A),其相关通路/超级通路包括MAPK信号通路和粘附焦点通路。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为色素性丘疹和包涵体纤维瘤。 TOD – Terminal Osseous Dysplasia
致死性先天性挛缩综合症7,也被称为LCCS7。与致死性先天性挛缩综合症7相关的基因是CNTNAP1(接触蛋白关联蛋白1)。关联的组织包括骨骼肌,相关的表型是小下颌和骨骼肌萎缩。 LCCS7 – Lethal Congenital Contracture Syndrome 7
系统性红斑狼疮14,也称为系统性红斑狼疮易感性14。与系统性红斑狼疮14相关的重要的基因是SLEB14(系统性红斑狼疮易感性14)。 SLEB14 – Systemic Lupus Erythematosus 14
视网膜色素病变42,也称为rp42,与冷诱导出汗综合症3和先天性四肢和面部挛缩、肌张低下和发育延迟有关。与视网膜色素病变42有关的重要基因是KLHL7(Kelch Like Family Member 7),其相关通路/超级通路包括天体景观。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括视力减退和视网膜-视锥病变。 RP42 – Retinitis Pigmentosa 42