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首页 疾病大全 罕见病 ( Page 11 )

罕见病

糖原贮病0型，肝，也被称为肝糖原合成酶缺乏症，与糖原贮病0型，肌肉和糖原贮病有关。与糖原贮病0型，肝有关的重要基因是GYS2（糖原合成酶2）。附属组织包括肝和心，相关表型为易怒和酮尿症 GSD0A – Glycogen Storage Disease 0, Liver

糖原贮病0型，肝，也被称为肝糖原合成酶缺乏症，与糖原贮病0型，肌肉和糖原贮病有关。与糖原贮病0型，肝有关的重要基因是GYS2（糖原合成酶2）。附属组织包括肝和心，相关表型为易怒和酮尿症 GSD0A – Glycogen Storage Disease 0, Liver

疾病英文名：GSD0A - Glycogen Storage Disease 0, Liver 疾病分类：罕见病 肝脏类疾病 其他别名：Liver Glycogen Synthas…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 1,619
特发性间质性肺炎，也称为哈曼-里奇综合症，与原因不明的组织化肺炎和间质性肺炎、剥脱性、家族性有关，症状包括咯血、打鼾和咳嗽。与特发性间质性肺炎有关的重要基因是MUC5B（粘蛋白5B，寡聚粘液/凝胶形成），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和疾病。在该疾病的背景下，已提到的药物有头孢他啶和他唑巴坦。附属组织包括肺和骨髓，相关表型为稳态/代谢和免疫系统。 IPF – Idiopathic Interstitial Pneumonia

特发性间质性肺炎，也称为哈曼-里奇综合症，与原因不明的组织化肺炎和间质性肺炎、剥脱性、家族性有关，症状包括咯血、打鼾和咳嗽。与特发性间质性肺炎有关的重要基因是MUC5B（粘蛋白5B，寡聚粘液/凝胶形成），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和疾病。在该疾病的背景下，已提到的药物有头孢他啶和他唑巴坦。附属组织包括肺和骨髓，相关表型为稳态/代谢和免疫系统。 IPF – Idiopathic Interstitial Pneumonia

疾病英文名：IPF - Idiopathic Interstitial Pneumonia 疾病分类：罕见病 呼吸道疾病 其他别名：Hamman-Rich Syndrome Idi…

呼吸道疾病
2023-11-11 668
Loeys-Dietz Syndrome 5，也被称为Rienhoff综合征，与搏动性突眼和多发自愈性鳞状上皮瘤有关。Loeys-Dietz Syndrome 5相关的一个重要基因是TGFB3（转化生长因子β3），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括皮肤和心脏，相关表型包括上睑下垂和高腭。 LDS5 – Loeys-Dietz Syndrome 5

Loeys-Dietz Syndrome 5，也被称为Rienhoff综合征，与搏动性突眼和多发自愈性鳞状上皮瘤有关。Loeys-Dietz Syndrome 5相关的一个重要基因是TGFB3（转化生长因子β3），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括皮肤和心脏，相关表型包括上睑下垂和高腭。 LDS5 – Loeys-Dietz Syndrome 5

疾病英文名：LDS5 - Loeys-Dietz Syndrome 5 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Rienhoff Syndrome Lds5 Rnhf…

常染色体显性遗传
2023-11-11 650
成人皮肤型多肌炎，也称为成人发病皮肤型多肌炎，与钙沉着症和皮肤红斑狼疮有关。与成人皮肤型多肌炎相关的基因是MORC3（MORC家族CW型锌指3），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了螯合剂和抗结核药物。附属组织包括皮肤和骨骼肌。 Adult Dermatomyositis

成人皮肤型多肌炎，也称为成人发病皮肤型多肌炎，与钙沉着症和皮肤红斑狼疮有关。与成人皮肤型多肌炎相关的基因是MORC3（MORC家族CW型锌指3），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了螯合剂和抗结核药物。附属组织包括皮肤和骨骼肌。 Adult Dermatomyositis

疾病英文名：Adult Dermatomyositis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名：Adult Onset Dermatomyositis Adult …

免疫系统疾病
2023-11-11 1,203
USH2A (Usherin) 是与 Usher Syndrome Type 2、Usher Syndrome Type IIC 和 Usher Syndrome Type IID 相关的重要基因。与 Usher Syndrome Type 2 相关的途径/超级途径包括 Olfactory Signaling Pathway 和 Ciliary landscape。Varespladib methyl 已经在该疾病的背景下被提及。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括感觉神经性听力障碍和异常电生理记录。 USH2 – Usher Syndrome Type 2

USH2A (Usherin) 是与 Usher Syndrome Type 2、Usher Syndrome Type IIC 和 Usher Syndrome Type IID 相关的重要基因。与 Usher Syndrome Type 2 相关的途径/超级途径包括 Olfactory Signaling Pathway 和 Ciliary landscape。Varespladib methyl 已经在该疾病的背景下被提及。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括感觉神经性听力障碍和异常电生理记录。 USH2 – Usher Syndrome Type 2

疾病英文名：USH2 - Usher Syndrome Type 2 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Ush2 Usher Syndrome Type Ii 疾病简…

其它疾病
2023-11-11 902
骨化异常-精神运动发育延迟综合征，关联组织包括骨，相关表型为全球发育延迟和肝肿大 Ossification Anomalies-Psychomotor Developmental Delay Syndrome

骨化异常-精神运动发育延迟综合征，关联组织包括骨，相关表型为全球发育延迟和肝肿大 Ossification Anomalies-Psychomotor Developmental Delay Syndrome

疾病英文名：Ossification Anomalies-Psychomotor Developmental Delay Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾…

罕见病
2023-11-11 919
特发性嗜酸性粒细胞性肌炎，又称为特发性嗜酸粒细胞性肌病，与肌炎和包涵体肌炎有关。相关组织包括骨髓和骨骼。 Idiopathic Eosinophilic Myositis

特发性嗜酸性粒细胞性肌炎，又称为特发性嗜酸粒细胞性肌病，与肌炎和包涵体肌炎有关。相关组织包括骨髓和骨骼。 Idiopathic Eosinophilic Myositis

疾病英文名：Idiopathic Eosinophilic Myositis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Idiopathic Eosinophilia…

神经精神疾病
2023-11-11 350
脊髓小脑性共济失调4，也称为脊髓小脑性共济失调4型，与脊髓小脑性共济失调4号染色体隐性遗传和脊髓小脑性共济失调2型有关。与脊髓小脑性共济失调4相关的基因是PLEKHG4（Pleckstrin Homology And RhoGEF Domain Containing G4）。在该疾病的背景下，TA 0910和Nootropic Agents药物已被提及。附属组织包括小脑和皮质，相关表型为振动感觉障碍和阿基里斯反射缺失。 SCA4 – Spinocerebellar Ataxia 4

脊髓小脑性共济失调4，也称为脊髓小脑性共济失调4型，与脊髓小脑性共济失调4号染色体隐性遗传和脊髓小脑性共济失调2型有关。与脊髓小脑性共济失调4相关的基因是PLEKHG4（Pleckstrin Homology And RhoGEF Domain Containing G4）。在该疾病的背景下，TA 0910和Nootropic Agents药物已被提及。附属组织包括小脑和皮质，相关表型为振动感觉障碍和阿基里斯反射缺失。 SCA4 – Spinocerebellar Ataxia 4

疾病英文名：SCA4 - Spinocerebellar Ataxia 4 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Spinocerebellar Ataxia Type …

其它疾病
2023-11-11 320
常染色体隐性遗传鸣笛脸综合征 Autosomal Recessive Whistling Face Syndrome

常染色体隐性遗传鸣笛脸综合征 Autosomal Recessive Whistling Face Syndrome

疾病英文名：Autosomal Recessive Whistling Face Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名： 疾病简介：常染色体隐性遗传鸣笛脸综合…

罕见病
2023-11-11 779
发育性和癫痫性脑病107，也称为发育性和癫痫性脑病-107。与发育性和癫痫性脑病107有关的重要基因是NAPB（NSF附着蛋白β）。关联组织包括大脑，相关表型为全球发育延迟和视觉障碍。 DEE107 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 107

发育性和癫痫性脑病107，也称为发育性和癫痫性脑病-107。与发育性和癫痫性脑病107有关的重要基因是NAPB（NSF附着蛋白β）。关联组织包括大脑，相关表型为全球发育延迟和视觉障碍。 DEE107 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 107

疾病英文名：DEE107 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 107 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Dev…

其它疾病
2023-11-11 1,094
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