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进行性肌阵挛性癫痫6,也称为gosr2相关的进行性肌阵挛性共济失调,与unverricht和lundborg的肌阵挛性癫痫和癫痫有关,其症状包括共济失调、癫痫发作和失神发作。与进行性肌阵挛性癫痫6有关的重要基因是GOSR2(高尔体SNAP受体复合体成员2),其相关通路/超级通路包括碳水化合物代谢疾病。附属组织包括大脑,相关表型为神经系统和行为/神经病学。 EPM6 – Progressive Myoclonus Epilepsy 6
肾小管性肾病与NPHP1和SJR综合征有关。与肾小管性肾病有关的重要基因是SDCCAG8(SHH信号传导和纤毛形成调节因子SDCCAG8)。附属组织包括肾脏。 Renal Ciliopathy
3-甲基戊二酸尿症,类型VIIA,也被称为伴有神经病和中性粒细胞减少的3-甲基戊二酸尿症,常染色体显性遗传。与3-甲基戊二酸尿症,类型VIIA有关的重要基因是CLPB(酪蛋白水解线粒体基质肽酶伴侣亚基B)。相关组织包括大脑和骨髓,相关表型包括肌张力减低和全球发育延迟。 MGCA7A – 3-Methylglutaconic Aciduria, Type Viia
增生性肾小球肾炎与系膜增生性肾小球肾炎和急性增生性肾小球肾炎有关。与增生性肾小球肾炎相关的重要基因是CXCL9(C-X-C趋化因子配体9),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物有甲基强的松龙琥酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括肾脏和内皮,相关表型为稳态/代谢和肾/尿系统。 Proliferative Glomerulonephritis
远端肾小管酸中毒,也称为家族性远端原发性酸中毒,与肾小管酸中毒、远端2型和肾小管酸中毒、远端4型有关,后者伴有进行性感觉神经性听力损失和溶血性贫血。与远端肾小管酸中毒有关的重要基因是SLC4A1(溶质载体家族4成员1(迪戈血型)),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物有柠檬酸钾和柠檬酸钠。附属组织包括肾脏和骨骼,相关表型为低钾血症和肾钙化。 DRTA – Distal Renal Tubular Acidosis