基因检测优选平台

扫一扫

联系客服

首页 疾病大全 罕见病 ( Page 14 )

罕见病

痉挛性共济失调，又称共济失调、痉挛性，与遗传性痉挛性截瘫和艾塞露普拉斯蛋白血症有关，症状包括共济失调、双指节运动障碍和步态共济失调。与痉挛性共济失调有关的重要基因是PNPLA6（Patatin Like Phospholipase Domain Containing 6），其相关通路/超级通路包括铂金通路、药代动力学/药效学。附属组织包括脊髓和大脑，相关表型为稳态/代谢和神经系统。 SPAX – Spastic Ataxia

痉挛性共济失调，又称共济失调、痉挛性，与遗传性痉挛性截瘫和艾塞露普拉斯蛋白血症有关，症状包括共济失调、双指节运动障碍和步态共济失调。与痉挛性共济失调有关的重要基因是PNPLA6（Patatin Like Phospholipase Domain Containing 6），其相关通路/超级通路包括铂金通路、药代动力学/药效学。附属组织包括脊髓和大脑，相关表型为稳态/代谢和神经系统。 SPAX – Spastic Ataxia

疾病英文名：SPAX - Spastic Ataxia 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Ataxia, Spastic Spax 疾病简介：痉挛性共济失调，又称…

眼科疾病
2023-11-11 716
5号严重先天性中性粒细胞减少症，又称先天性中性粒细胞减少症-骨髓纤维化-肾肿大综合征，与严重先天性中性粒细胞减少症和中性粒细胞减少症有关。与5号严重先天性中性粒细胞减少症相关的基因是VPS45（Vacuolar Protein Sorting 45同源物），其相关通路/超级通路包括wtCFTR和delta508-CFTR交通/通用图谱（正常和CF）和抗心律失常通路，药理学。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为死亡/衰老。 SCN5 – Severe Congenital Neutropenia 5

5号严重先天性中性粒细胞减少症，又称先天性中性粒细胞减少症-骨髓纤维化-肾肿大综合征，与严重先天性中性粒细胞减少症和中性粒细胞减少症有关。与5号严重先天性中性粒细胞减少症相关的基因是VPS45（Vacuolar Protein Sorting 45同源物），其相关通路/超级通路包括wtCFTR和delta508-CFTR交通/通用图谱（正常和CF）和抗心律失常通路，药理学。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为死亡/衰老。 SCN5 – Severe Congenital Neutropenia 5

疾病英文名：SCN5 - Severe Congenital Neutropenia 5 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Congenital Neutro…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 1,033
泰伯-巴特瑟综合症，也称为tmbts，与汤恩斯-布鲁克斯综合症和颅面微小症有关，其症状包括癫痫发作。与泰伯-巴特瑟综合症有关的重要基因是KCNH1（钾电压门控通道亚家族H成员1）。附属组织包括皮肤和大脑，相关表型为癫痫发作和EEG异常。 TMBTS – Temple-Baraitser Syndrome

泰伯-巴特瑟综合症，也称为tmbts，与汤恩斯-布鲁克斯综合症和颅面微小症有关，其症状包括癫痫发作。与泰伯-巴特瑟综合症有关的重要基因是KCNH1（钾电压门控通道亚家族H成员1）。附属组织包括皮肤和大脑，相关表型为癫痫发作和EEG异常。 TMBTS – Temple-Baraitser Syndrome

疾病英文名：TMBTS - Temple-Baraitser Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Tmbts Severe Intellectu…

常染色体显性遗传
2023-11-11 726
血管性水肿，遗传性，4型，也被称为HAE4。与血管性水肿，遗传性，4型有关的重要基因是PLG（纤溶酶原）。相关组织包括舌头，相关表型为血管性水肿和面部水肿。 HAE4 – Angioedema, Hereditary, 4

血管性水肿，遗传性，4型，也被称为HAE4。与血管性水肿，遗传性，4型有关的重要基因是PLG（纤溶酶原）。相关组织包括舌头，相关表型为血管性水肿和面部水肿。 HAE4 – Angioedema, Hereditary, 4

疾病英文名：HAE4 - Angioedema, Hereditary, 4 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名：Hae4 Angioedema, Heredi…

免疫系统疾病
2023-11-11 687
双子宫双颈，宫颈开放，阴道附属组织包括子宫和宫颈。 Bicervical Bicornuate Uterus with Patent Cervix and Vagina

双子宫双颈，宫颈开放，阴道附属组织包括子宫和宫颈。 Bicervical Bicornuate Uterus with Patent Cervix and Vagina

疾病英文名：Bicervical Bicornuate Uterus with Patent Cervix and Vagina 疾病分类：罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别…

生殖系统疾病
2023-11-11 1,322
软骨肉瘤，也称为软骨癌，与软骨肉瘤、软骨肉瘤和软骨肉瘤有关。与软骨肉瘤相关的重要基因是EXT1（Exostosin Glycosyltransferase 1），其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和细胞外基质组织。在该疾病的背景下，已经提到了达那鲁滨和甲基氯乙胺。附属组织包括骨和T细胞，相关表型为软骨肉瘤和正常。 CHDSA – Chondrosarcoma

软骨肉瘤，也称为软骨癌，与软骨肉瘤、软骨肉瘤和软骨肉瘤有关。与软骨肉瘤相关的重要基因是EXT1（Exostosin Glycosyltransferase 1），其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和细胞外基质组织。在该疾病的背景下，已经提到了达那鲁滨和甲基氯乙胺。附属组织包括骨和T细胞，相关表型为软骨肉瘤和正常。 CHDSA – Chondrosarcoma

疾病英文名：CHDSA - Chondrosarcoma 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Cartilaginous Cancer Primary Chond…

体细胞突变
2023-11-11 1,154
罕见的遗传性综合征性智力障碍与脱发、精神运动性癫痫、牙周病和精神发育迟滞以及脱发-智力障碍综合征有关。 Rare Genetic Syndromic Intellectual Disability

罕见的遗传性综合征性智力障碍与脱发、精神运动性癫痫、牙周病和精神发育迟滞以及脱发-智力障碍综合征有关。 Rare Genetic Syndromic Intellectual Disability

疾病英文名：Rare Genetic Syndromic Intellectual Disability 疾病分类：罕见病 其他别名： 疾病简介：罕见的遗传性综合征性智力障碍与脱发…

罕见病
2023-11-11 1,055
纯合子或复合常染色体隐性遗传性脊髓性截瘫，也称为纯合子或复合常染色体隐性遗传性脊髓性截瘫。 Pure or Complex Autosomal Recessive Spastic Paraplegia

纯合子或复合常染色体隐性遗传性脊髓性截瘫，也称为纯合子或复合常染色体隐性遗传性脊髓性截瘫。 Pure or Complex Autosomal Recessive Spastic Paraplegia

疾病英文名：Pure or Complex Autosomal Recessive Spastic Paraplegia 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Pure or …

神经精神疾病
2023-11-11 931
小头畸形8型，原发性，常染色体隐性，也被称为mcph8。与小头畸形8型，原发性，常染色体隐性相关的重要的基因是CEP135（中心体蛋白135）。相关组织包括皮质和大脑，相关表型包括小头畸形和智力障碍，严重。 MCPH8 – Microcephaly 8, Primary, Autosomal Recessive

小头畸形8型，原发性，常染色体隐性，也被称为mcph8。与小头畸形8型，原发性，常染色体隐性相关的重要的基因是CEP135（中心体蛋白135）。相关组织包括皮质和大脑，相关表型包括小头畸形和智力障碍，严重。 MCPH8 – Microcephaly 8, Primary, Autosomal Recessive

疾病英文名：MCPH8 - Microcephaly 8, Primary, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Mcph8 …

常染色体隐性遗传
2023-11-11 569
拉瑟氏病与脊柱侧弯和遗传性痉挛性截瘫有关。附属组织包括骨骼和皮肤。 Lathyrism

拉瑟氏病与脊柱侧弯和遗传性痉挛性截瘫有关。附属组织包括骨骼和皮肤。 Lathyrism

疾病英文名：Lathyrism 疾病分类：罕见病 其他别名： 疾病简介：拉瑟氏病与脊柱侧弯和遗传性痉挛性截瘫有关。附属组织包括骨骼和皮肤。 遗传模式：该疾病的遗传方式暂未清晰 发病…

罕见病
2023-11-11 1,238
1 … 12 13 14 15 16 … 1,460
    免费咨询

    免费咨询基因检测相关问题

    立刻咨询
    体龙基因检测

    微信扫一扫以下二维码

    专属客服，专业服务！
    热门文章