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骨矿物质密度定量性状位点11,也被称为bmnd11。与骨矿物质密度定量性状位点11相关的基因是BMND11(骨矿物质密度QTL 11)。关联组织包括骨骼。 BMND11 – Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 11
多发性软骨瘤,Maffucci型,也称为Maffucci综合症,与血管瘤和软骨瘤有关。与多发性软骨瘤,Maffucci型相关的基因是IDH1(NADP(+)异柠檬酸脱氢酶1),其相关通路/超级通路包括疾病和信号转导。附属组织包括骨骼和皮肤,相关表型包括静脉血栓和多发性软骨瘤 Multiple Enchondromatosis, Maffucci Type
炎症性肠病16,也称为ibd16,与炎症性肠病和前淋巴细胞白血病有关。与炎症性肠病16相关的基因是IBD16(炎症性肠病-16),其相关通路/超级通路包括血管壁的细胞表面相互作用和造血干细胞和特异性标记物。附属组织包括脊髓和T细胞,相关表型包括胰腺谱系的存活能力降低和减少的乳腺囊泡形成。 IBD16 – Inflammatory Bowel Disease 16
脊髓性肌萎缩,类型IV,也称为SMA4,与脊髓性肌萎缩和运动神经元疾病有关,症状包括手部震颤。与脊髓性肌萎缩,类型IV有关的重要基因是SMN1(运动神经元生存1,端粒),其相关通路/超级通路包括整合素介导的细胞粘附和ECM蛋白多糖。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型为鸭步和环状空泡。 SMA4 – Spinal Muscular Atrophy, Type Iv
中性粒细胞减少症,也称为白细胞减少症,与色素性皮肤病伴中性粒细胞减少症和周期性中性粒细胞减少症有关。与中性粒细胞减少症有关的重要基因是ELANE(弹性蛋白酶,中性粒细胞表达),其相关通路/超级通路包括造血干细胞和特异性标记物以及其他白细胞介素信号通路。在该疾病的背景下,已提到伊曲康唑和泰克普兰。附属组织包括乳腺和骨髓,相关表型为免疫系统和内分泌/外分泌腺。 Neutropenia