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疾病英文名:HAE4 - Angioedema, Hereditary, 4 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Hae4 Angioedema, Heredi…
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疾病英文名:GM1G3 - Gm1-Gangliosidosis, Type Iii 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Gm1 Gangliosidosis …
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Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 1, also known as rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1, is related to rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 3 and peroxisome biogenesis disorder 1a, and has symptoms including seizures and muscle spasticity. An important gene associated with Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 1 is PEX7 (Peroxisomal Biogenesis Factor 7), and among its related pathways/superpathways are Metabolism and Fatty acid metabolism. Affiliated tissues include bone and eye, and related phenotypes are intellectual disability and seizure. RCDP1 – Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 1
FSGS9,也称为fsgs9,与皮尔森综合症和寡肾症有关。与FSGS9有关的重要基因是CRB2(Crumbs细胞极性复合体成分2),其相关通路/超级通路包括原发性局灶性节段性肾小球硬化(FSGS)和肾病综合症。附属组织包括肾脏,相关表型包括局灶性节段性肾小球硬化和激素抵抗性肾病综合症。 FSGS9 – Focal Segmental Glomerulosclerosis 9
Weill-Marchesani Syndrome 4,也被称为Weill-Marchesani 4综合征,隐性,与Weill-Marchesani综合征和短指症有关。与Weill-Marchesani Syndrome 4相关的基因是ADAMTS17(ADAM金属肽酶与血小板源性生长因子1型motif 17)。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为短指症和矮小症。 WMS4 – Weill-Marchesani Syndrome 4
Charcot-Marie-Tooth病,轴突型21,也称为Charcot-Marie-Tooth病轴突型21,与神经病、远端遗传性运动型IIA和感觉性周围神经病有关。与Charcot-Marie-Tooth病,轴突型21有关的重要基因是HSPB8(热休克蛋白家族B(小)成员8),其相关通路/超级通路包括参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。附属组织包括周围神经,相关表型包括脊柱侧弯和足内翻。 CMT2L – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2l
视网膜色素病变66,也称为rp66,与眼睛、耳朵、鼻子和喉咙的自身免疫性疾病以及自身免疫性葡萄膜炎有关。与视网膜色素病变66有关的重要基因是RBP3(视黄醇结合蛋白3)。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为视力下降和夜盲症。 RP66 – Retinitis Pigmentosa 66