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疾病英文名:GM1G3 - Gm1-Gangliosidosis, Type Iii 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Gm1 Gangliosidosis …
疾病英文名:Rare Genetic Optic Nerve Disorder 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:罕见的遗传视神经障碍与双侧视神经发育…
疾病英文名:Fundus Dystrophy, Pseudoinflammatory, Recessive Form 疾病分类:罕见病 其他别名:Pseudoinflammator…
疾病英文名:PIAN - Yaws 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 感染性疾病 其他别名:Frambesia Tropica Frambesia Bouba Infection b…
疾病英文名:Fourth Cranial Nerve Palsy, Familial Congenital 疾病分类:罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Familial C…
疾病英文名:SPAX - Spastic Ataxia 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Ataxia, Spastic Spax 疾病简介:痉挛性共济失调,又称…
疾病英文名:SCN5 - Severe Congenital Neutropenia 5 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Congenital Neutro…
疾病英文名:TMBTS - Temple-Baraitser Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Tmbts Severe Intellectu…
疾病英文名:HAE4 - Angioedema, Hereditary, 4 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Hae4 Angioedema, Heredi…
疾病英文名:Neurofibromatosis/schwannomatosis 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Nf/swn 疾病简介:神经纤维瘤病/施万细胞瘤,也被称为…
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克雷伯氏菌感染,也称为克雷伯氏菌,与granuloma inguinale和rhinoscleroma有关。在该疾病的背景下,提到了药物Polymyxin B和Ertapenem。附属组织包括肝脏和肺。 Klebsiella Infection
巨血小板减少性耳聋,也称为巨血小板减少性渐进性感觉神经性耳聋。 Macrothrombocytopenia Progressive Deafness
中枢神经系统骨肉瘤 Central Nervous System Osteosarcoma
罕见的遗传性炎症/自身免疫性角膜疾病 Rare Genetic Inflammatory/autoimmune Corneal Disorder
中枢神经系统疾病,又称中枢神经系统疾病,与中枢神经系统癌症和神经系统疾病有关,症状包括头痛、偏瘫和过度兴奋。与中枢神经系统疾病相关的重要基因是SOX2-OT(SOX2重叠转录),其相关通路/超级通路包括信号转导和神经炎症以及谷氨酸能信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物有氯氮平和氟哌啶醇。附属组织包括脊髓和大脑。 CNS – Central Nervous System Disease