首页 疾病大全 罕见病 ( Page 16 )

罕见病

非综合征性多颅缝早闭,也称为非综合征性多颅缝闭合。附属组织包括骨骼。 Non-Syndromic Multisutural Craniosynostosis

疾病英文名:Non-Syndromic Multisutural Craniosynostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Non-Syndromic…

2023-11-11 940

Spermatogenic Failure 30,也被称为spgf30。与Spermatogenic Failure 30相关的基因是TDRD9(Tudor Domain Containing 9)。相关表型是无精子症和隐匿精子症。 SPGF30 – Spermatogenic Failure 30

疾病英文名:SPGF30 - Spermatogenic Failure 30 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Spgf30 疾病简介:Spermatogenic Fai…

2023-11-11 1,477

智力障碍,布宜诺斯艾利斯型,又称穆钦尼克综合症,与巨脑症和小头症有关。附属组织包括骨骼,相关表型为智力障碍和神经性语言障碍 Mental Retardation, Buenos Aires Type

疾病英文名:Mental Retardation, Buenos Aires Type 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Mutchinick Syndrome…

2023-11-11 891