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Spermatogenic Failure 60,也被称为spgf60。与Spermatogenic Failure 60相关的基因是TERB1(Telomere Repeat Binding Bouquet Formation Protein 1)。相关表型包括男性不育和非梗阻性无精子症。 SPGF60 – Spermatogenic Failure 60
马尾神经病,又称马尾神经病 – 神经梅毒,与梅毒性脑膜炎和三期梅毒有关。与马尾神经病相关的重要基因是 CXCL13(C-X-C 结构域趋化因子配体 13)。关联组织包括脊髓和大脑,相关表型是 shRNA 富集增加(Z 分数 > 2)。 Tabes Dorsalis
Tay-Sachs病B变种,婴儿型,也被称为gm2神经节苷脂病B变种,婴儿型。与Tay-Sachs病B变种,婴儿型相关的重要的基因是HEXA(Hexosaminidase Subunit Alpha)。相关组织包括眼睛。 Tay-Sachs Disease, B Variant, Infantile Form
夜盲症,先天性固定型,1c型,也被称为先天性固定型夜盲症1c,与夜盲症,先天性固定型,1e型和夜盲症,先天性固定型,1b型有关。与夜盲症,先天性固定型,1c型有关的重要基因是TRPM1(瞬时受体电位阳离子通道家族M成员1)。附属组织包括皮肤,相关表型为眼球震颤和近视。 CSNB1C – Night Blindness, Congenital Stationary, Type 1c
6p22微缺失综合症,也称为6p22单体,与急性早幼粒细胞白血病和角膜硬化有关。附属组织包括眼睛和皮肤,相关表型为肌张力减低和智力障碍,轻度。 6p22 Microdeletion Syndrome