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Kdm3b-相关智力障碍-面部畸形-短身材综合征,也被称为迪茨-琼曼斯综合征,与迪茨-琼曼斯综合征和挛缩、翼状胬、脊柱-掌跖-踝关节融合综合征1a有关。与Kdm3b-相关智力障碍-面部畸形-短身材综合征有关的重要基因是KDM3B(Lysine Demethylase 3B)。 Kdm3b-Related Intellectual Disability-Facial Dysmorphism-Short Stature Syndrome
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强直性脊柱炎3与脊柱炎1和脊柱炎有关。与强直性脊柱炎3有关的重要基因是EXT2(Exostosin Glycosyltransferase 2),其相关通路/超级通路包括颗粒酶通路和蛋白聚糖生物合成。附属组织包括骨骼。 Ankylosing Spondylitis 3
恶性儿童生殖细胞瘤,也称为恶性儿童生殖细胞肿瘤,与先天性心脏病、多种类型、4型和三尖瓣闭锁有关。与恶性儿童生殖细胞瘤有关的重要基因是GATA6(GATA结合蛋白6),其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和Dynorphin表达以及G-AlphaQ信号通路。 Malignant Childhood Germ Cell Neoplasm