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罕见病

智力障碍,布宜诺斯艾利斯型,又称穆钦尼克综合症,与巨脑症和小头症有关。附属组织包括骨骼,相关表型为智力障碍和神经性语言障碍 Mental Retardation, Buenos Aires Type

疾病英文名:Mental Retardation, Buenos Aires Type 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Mutchinick Syndrome…

2023-11-11 827

先天性肺囊肿,又称为先天性支气管肺囊肿,与内叶性先天性肺囊肿和外叶性先天性肺囊肿有关。附属组织包括肺。 Congenital Pulmonary Sequestration

疾病英文名:Congenital Pulmonary Sequestration 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名:Congenital Bronchopulm…

2023-11-11 548

线粒体DNA维护缺陷,也称为线粒体DNA维护综合症,与rrm2b线粒体DNA维护缺陷和线粒体DNA耗竭综合症11有关。 Mitochondrial Dna Maintenance Defects

疾病英文名:Mitochondrial Dna Maintenance Defects 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 神经精神疾病 其他别名:Mitochondrial Dna M…

2023-11-11 946

非综合征性多颅缝早闭,也称为非综合征性多颅缝闭合。附属组织包括骨骼。 Non-Syndromic Multisutural Craniosynostosis

疾病英文名:Non-Syndromic Multisutural Craniosynostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Non-Syndromic…

2023-11-11 887