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疾病英文名:Genetic Dermis Disorder 疾病分类:罕见病 其他别名: 疾病简介:遗传性皮肤疾病与其它遗传性皮肤疾病和翼状胬肉、肘部有关。 遗传模式:该疾病的遗传…
疾病英文名:Craniofacial Anomaly with Cataract 疾病分类:罕见病 眼科疾病 其他别名: 疾病简介:面部和颅部畸形合并白内障关联组织包括眼睛。 遗传…
疾病英文名:HPE9 - Holoprosencephaly 9 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名:Pituitary Anomalies with Holopr…
疾病英文名:OPDM2 - Oculopharyngodistal Myopathy 2 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Opdm2 Myopathy, Oculo…
疾病英文名:Multiple Congenital Anomalies/dysmorphic Syndrome Without Intellectual Disability 疾病…
疾病英文名:Supratip Dysplasia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其它疾病 其他别名: 疾病简介:皮肤是关联组织。 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 发病时间:患者…
疾病英文名:MRT74 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 74 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科…
疾病英文名:Rubella 疾病分类:罕见病 感染性疾病 神经精神疾病 其他别名:German Measles Three Day Measles Rubella Nos 疾病简介…
疾病英文名:Optic Nerve Disease 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Optic Neuropathy Abnormality of the Op…
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耳廓急性假性囊肿 Acute Perichondritis of Pinna
Selig Benacerraf Greene Syndrome, also known as 肾发育不良、巨大肾囊肿和海豹肢症,与肾发育不全/无肾和尿道狭窄有关。 Selig Benacerraf Greene Syndrome
定性或定量缺陷的整合素α-7,也被称为整合素病。 Qualitative or Quantitative Defects of Integrin Alpha-7
X-连锁先天性黄斑裂孔症,也称为X连锁黄斑裂孔症,与黄斑裂孔1、X连锁、青少年和青少年黄斑裂孔症有关。与X-连锁先天性黄斑裂孔症有关的重要基因是RS1(黄斑裂孔1)。在该疾病的背景下,已经提到了布林佐拉米德和多佐拉米德这两种药物。附属组织包括视网膜和眼睛。 X-Linked Congenital Retinoschisis
巴氏肉芽肿,又称肉芽肿、巴氏肉芽肿,与获得性免疫缺陷综合症和战壕热有关。与巴氏肉芽肿有关的重要基因是CD4(CD4分子),其相关通路/超级通路包括猝死综合症易感通路和烧伤伤口愈合通路。附属组织包括皮肤和内皮。 Bacillary Angiomatosis