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透明细胞肉瘤,也称为透明细胞肉瘤,与肾透明细胞肉瘤和软组织黑素瘤有关。与透明细胞肉瘤相关的重要基因是ATF1(激活转录因子1),其相关通路/超级通路包括受体酪氨酸激酶信号通路和肝细胞生长因子受体信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和多柔比星。附属组织包括肾脏和T细胞,相关表型包括稳态/代谢和正常。 Clear Cell Sarcoma
感染后脑炎,也称为感染后脑炎,与脑炎和视神经炎有关。与感染后脑炎有关的重要基因是LGI1(Leucine Rich Glioma Inactivated 1)。附属组织包括大脑,相关表型是神经系统。 Postinfectious Encephalitis
前颅底动静脉畸形关联组织包括心脏和皮肤。 Frontonasal Arteriovenous Malformation
先天性肌病-粘连蛋白病A10型,也称为先天性肌病-粘连蛋白病伴脑和眼异常A10型,与肌病-粘连蛋白病A型、10型和先天性肌病-贝利-布洛赫肌病有关。与先天性肌病-粘连蛋白病A10型有关的重要基因是SELENON(硒蛋白N)。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型为肌肉。 Congenital Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Type A10
视网膜视神经退化症与Knobloch综合症1和Knobloch综合症有关。与视网膜视神经退化症有关的重要基因是ABCA4(ATP结合盒家族A成员4),其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体化和细胞外基质组织。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括颅面和心血管系统。 Vitreoretinal Degeneration