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炎症性肠病28,也称为早发型常染色体隐性炎症性肠病28,与炎症性肠病28、常染色体隐性和炎症性肠病有关。与炎症性肠病28有关的重要基因是IL10RA(白介素10受体亚基α),其相关通路/超级通路包括免疫反应MHC II类抗原呈递和STAT5介导的IL2信号事件。相关表型是消化/消化道和免疫系统。 IBD28 – Inflammatory Bowel Disease 28
新生儿黄疸,肝细胞损害相关,受累组织包括皮肤。 Perinatal Jaundice Due to Hepatocellular Damage
脑缺氧,也称为脑低氧,与缺血和中风有关。与脑缺氧相关的重要基因是CAMK4(钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶IV),其相关通路/超级通路包括MIF介导的皮质醇调节和PIP3激活AKT信号通路。在该疾病的背景下提到了芬太尼和二乙醚。附属组织包括大脑和皮质,相关表型为神经系统和内分泌/外分泌腺。 Cerebral Hypoxia
儿童脑干胶质瘤,也称为儿童脑干胶质瘤,与骨巨细胞肉瘤和布赖恩特-利-布霍德神经发育综合征2有关。与儿童脑干胶质瘤有关的重要基因是H2AC18(H2A簇集组蛋白18),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和蛋白质代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物有奥沙利铂和替莫唑胺。附属组织包括大脑和脊髓,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Childhood Brain Stem Glioma
气性胆囊炎,又称气性胆囊炎,与胆囊炎和阻塞性黄疸有关。与气性胆囊炎有关的重要基因是CRP(C反应蛋白),其相关通路/超级通路包括肝素诱导的血小板减少症通路、不良药物反应通路。附属组织包括肝脏和胰腺。 Emphysematous Cholecystitis