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疾病英文名:Wandering Spleen 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Displaced Spleen Drifting Spleen Floati…
疾病英文名:MNF3 - Mosaic Schwannomatosis 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Mosaic Neurofibromatosis Type 3 M…
疾病英文名:RP69 - Retinitis Pigmentosa 69 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Rp69 Retinitis Pigmentosa, …
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早发性卵巢功能不全11,也称为pof11,与紫外线敏感综合症1和年龄相关性黄斑变性5有关。与早发性卵巢功能不全11有关的重要基因是ERCC6(ERCC切除修复6,染色质重塑因子)。在该疾病的背景下,已提到的药物是雌二醇和聚雌二醇磷酸盐。相关表型是继发性闭经和寡月经。 POF11 – Premature Ovarian Failure 11
泛素酶相关自体炎症综合征,也称为自体炎症-脂肪萎缩-皮肤病综合征,与泛素酶相关自体炎症综合征3和泛素酶相关自体炎症综合征1有关。与泛素酶相关自体炎症综合征相关的基因是PSMB8(泛素酶20S亚基β8),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和TGF-β通路。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括对吉西他滨的合成致死和增加同源重组修复频率。 PRAAS – Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome
炎症性肠病22,也称为ibd22,与炎症性肠病和儿童期哮喘有关。与炎症性肠病22有关的重要基因是IBD22(炎症性肠病-22)。 IBD22 – Inflammatory Bowel Disease 22
家族性扩张性骨溶解症,也称为骨溶解症、家族性扩张性,与早期骨质疏松症和根吸收有关。与家族性扩张性骨溶解症有关的重要基因是TNFRSF11A(肿瘤坏死因子受体超家族成员11a),其相关通路/超通路包括B细胞信号传导和凋亡以及生存抗凋亡TNFs/NF-kB/Bcl-2通路。附属组织包括骨和皮质,相关表型包括长骨弓形弯曲和传导性听力障碍。 FEO – Familial Expansile Osteolysis
多关节挛先天性1与多关节挛先天性1、神经性、髓鞘缺陷和癫痫、家族性颞叶、3有关。与多关节挛先天性1有关的重要基因是LGI4(Leucine Rich Repeat LGI家族成员4),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和LGI-ADAM相互作用。 Arthrogryposis Multiplex Congenita-1