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疾病英文名:LQT12 - Long Qt Syndrome 12 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Lqt12 Qt Syndrome, Long, Type…
疾病英文名:Lactic Acidosis Congenital Infantile 疾病分类:罕见病 其他别名: 疾病简介:乳酸酸中毒先天性婴儿型与二氢硫辛酰脱氢酶缺乏症和枫糖尿…
疾病英文名:B-Cell Immunodeficiency-Limb Anomaly-Urogenital Malformation Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾…
疾病英文名:MKS6 - Meckel Syndrome, Type 6 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Meckel Syndrome 6 Mks6 Meck…
疾病英文名:Open-Angle Glaucoma 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Glaucoma, Open-Angle Pigmentary Glauco…
疾病英文名:Trochleitis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:Trochleitis与头痛和伴有或不伴有先兆的偏头痛有关。相关组织包括眼睛。 遗传模式:…
疾病英文名:Wandering Spleen 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Displaced Spleen Drifting Spleen Floati…
疾病英文名:MNF3 - Mosaic Schwannomatosis 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Mosaic Neurofibromatosis Type 3 M…
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毛囊瘤与棘皮瘤和基底细胞癌有关。附属组织包括皮肤和结肠。 Trichofolliculoma
过敏性哮喘,又称外源性哮喘,与ige反应性、特应性和雷雨触发的哮喘有关,症状包括喘息、胸闷和咳嗽。与过敏性哮喘有关的重要基因是MS4A2(膜跨越4域A2),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了药物奥马珠单抗和特布他林。附属组织包括平滑肌和t细胞,相关表型是稳态/代谢和免疫系统。 Allergic Asthma
多系统蛋白质病与肌萎缩侧索硬化21型和早期骨原发性骨质疏松症伴或不伴额颞叶痴呆1型有关。与多系统蛋白质病有关的重要基因是HNRNPA1(异质核糖核蛋白A1),其相关通路/超级通路包括翻译调控和端粒酶延长端粒。附属组织包括骨和脑,相关表型包括SMN2外显子7的增加和同源重组修复频率的增加。 Multisystem Proteinopathy
感官系统疾病与莱伯先天性黑朦伴早期耳聋和听觉系统疾病有关。与感官系统疾病有关的重要基因是CRYAA(晶状体αA),其相关通路/超级通路包括参与DNA损伤反应和细胞分化的miRNAs扩展索引。附属组织包括大脑。 Sensory System Disease
分泌性腹泻与腹泻3、分泌性钠、先天性、伴有或不伴有其他先天性异常和腹泻8、分泌性钠、先天性有关,症状包括腹泻和间歇性腹泻。与分泌性腹泻有关的重要基因是SLC9A3(转运蛋白家族9成员A3),其相关通路/超级通路包括调节CFTR活性(正常和CF)和NO依赖性CFTR激活(正常和CF)。附属组织包括中性粒细胞和结肠,相关表型包括稳态/代谢和内分泌/外分泌腺。 Secretory Diarrhea