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Noonan Syndrome 14,也被称为ns14。与Noonan Syndrome 14相关的关键基因是SPRED2(Sprouty相关Evh1域包含2)。关联的组织包括皮肤和心脏,相关的表型是多汗症和驼背。 NS14 – Noonan Syndrome 14
斯瓦茨-詹普尔综合症1型,也称为斯瓦茨-詹普尔综合症,与脊柱侧凸性发育不良和银曼-汉德曼型发育不良有关,症状包括肌肉无力。与斯瓦茨-詹普尔综合症1型有关的重要基因是HSPG2(硫酸软骨素蛋白聚糖2)。附属组织包括骨和眼,相关表型为智力障碍和步态障碍。 SJS1 – Schwartz-Jampel Syndrome, Type 1
肌病,肌纤维蛋白病6,也称为肌纤维蛋白病6,与扩张型心肌病1HH和肌纤维蛋白病有关,症状包括面部麻痹。与肌病,肌纤维蛋白病6有关的重要基因是BAG3(BAG伴侣蛋白3),其相关通路/超级通路包括细胞对热应激的反应和HSF1依赖的转录激活。附属组织包括骨骼肌和心脏,相关表型包括脊柱侧弯和面部麻痹。 MFM6 – Myopathy, Myofibrillar, 6
常染色体显性遗传型 Charcot-Marie-Tooth 病 2 型,伴有巨轴突,也称为常染色体显性遗传性运动和感觉神经病 2 型,伴有巨轴突,与压力性神经病和遗传性先天性脱髓性神经病 1 型,常染色体隐性遗传有关。与常染色体显性遗传型 Charcot-Marie-Tooth 病 2 型伴有巨轴突相关的基因是 DCAF8(DDB1 和 CUL4 联合因子 8)。 Autosomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2 with Giant Axons
肯尼-卡菲综合征1型,也称为常染色体隐性肯尼-卡菲综合征,与肯尼-卡菲综合征和甲状旁腺功能减退症有关。与肯尼-卡菲综合征1型有关的重要基因是TBCE(微管折叠辅因子E)。附属组织包括骨和骨髓,相关表型为先天性甲状旁腺功能减退症和低钙性惊厥 KCS1 – Kenny-Caffey Syndrome, Type 1