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罕见病

由于己糖单磷酸途径和谷胱代谢异常导致的溶血性贫血 Hemolytic Anemia Due to Hexose Monophosphate Shunt and Glutathione Metabolism Anomalies

由于己糖单磷酸途径和谷胱代谢异常导致的溶血性贫血 Hemolytic Anemia Due to Hexose Monophosphate Shunt and Glutathione Metabolism Anomalies

疾病英文名：Hemolytic Anemia Due to Hexose Monophosphate Shunt and Glutathione Metabolism Anomal…

罕见病
2023-11-11 789
软骨发育不全，也称为MCDS，与外生骨疣、多发性、类型I和遗传性多发性骨软骨瘤有关。与软骨发育不全相关的基因是PTPN11（非受体酪氨酸磷酸酶11），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和神经系统发育。附属组织包括骨和心脏，相关表型包括无血管性坏死和颅神经麻痹。 METCDS – Metachondromatosis

软骨发育不全，也称为MCDS，与外生骨疣、多发性、类型I和遗传性多发性骨软骨瘤有关。与软骨发育不全相关的基因是PTPN11（非受体酪氨酸磷酸酶11），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和神经系统发育。附属组织包括骨和心脏，相关表型包括无血管性坏死和颅神经麻痹。 METCDS – Metachondromatosis

疾病英文名：METCDS - Metachondromatosis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Metcds Mc 疾病简介：软骨发育不全，也称为MCDS…

常染色体显性遗传
2023-11-11 327
结核性脑膜炎，又称为结核性脑膜炎，与脑膜炎和细菌性脑膜炎有关。与结核性脑膜炎相关的重要基因是ADA（腺苷脱氨酶），其相关通路/超级通路包括C-MYB转录因子网络。在该疾病的背景下，已经提到了地塞米松醋酸盐和地塞米松。附属组织包括脊髓和大脑。 TBM – Tuberculous Meningitis

结核性脑膜炎，又称为结核性脑膜炎，与脑膜炎和细菌性脑膜炎有关。与结核性脑膜炎相关的重要基因是ADA（腺苷脱氨酶），其相关通路/超级通路包括C-MYB转录因子网络。在该疾病的背景下，已经提到了地塞米松醋酸盐和地塞米松。附属组织包括脊髓和大脑。 TBM – Tuberculous Meningitis

疾病英文名：TBM - Tuberculous Meningitis 疾病分类：罕见病 感染性疾病 神经精神疾病 其他别名：Tubercular Meningitis Tb Men…

感染性疾病
2023-11-11 826
肌张力障碍33，也称为dyt33。与肌张力障碍33有关的重要基因是EIF2AK2（真核翻译起始因子2α激酶2）。相关组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和痉挛。 DYT33 – Dystonia 33

肌张力障碍33，也称为dyt33。与肌张力障碍33有关的重要基因是EIF2AK2（真核翻译起始因子2α激酶2）。相关组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和痉挛。 DYT33 – Dystonia 33

疾病英文名：DYT33 - Dystonia 33 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Dyt33 疾病简介：肌张力障碍33，也称为dyt33。与肌张力障碍33有关的重…

其它疾病
2023-11-11 326
孤立性纤维瘤/血管内皮细胞瘤，也称为sft/hpc，与血管内皮细胞瘤、恶性血管内皮细胞瘤和血管内皮细胞瘤有关。与孤立性纤维瘤/血管内皮细胞瘤相关的重要基因是NAB2（NGFI-A结合蛋白2），其相关通路/超级通路是验证的核雌激素受体β网络。附属组织包括骨骼肌和肝脏，相关表型为疲劳和体重减轻。 Solitary Fibrous Tumor/hemangiopericytoma

孤立性纤维瘤/血管内皮细胞瘤，也称为sft/hpc，与血管内皮细胞瘤、恶性血管内皮细胞瘤和血管内皮细胞瘤有关。与孤立性纤维瘤/血管内皮细胞瘤相关的重要基因是NAB2（NGFI-A结合蛋白2），其相关通路/超级通路是验证的核雌激素受体β网络。附属组织包括骨骼肌和肝脏，相关表型为疲劳和体重减轻。 Solitary Fibrous Tumor/hemangiopericytoma

疾病英文名：Solitary Fibrous Tumor/hemangiopericytoma 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Sft/hpc 疾病简介：孤立…

罕见病
2023-11-11 333
Joubert 综合征 28，也称为 jbts28，与短肢胸椎发育不良 21 无多指症有关。与 Joubert 综合征 28 有关的重要基因是 MKS1（MKS 转换区复合物亚基 1）。附属组织包括肝脏和小脑，相关表型为眼震和共济失调。 JBTS28 – Joubert Syndrome 28

Joubert 综合征 28，也称为 jbts28，与短肢胸椎发育不良 21 无多指症有关。与 Joubert 综合征 28 有关的重要基因是 MKS1（MKS 转换区复合物亚基 1）。附属组织包括肝脏和小脑，相关表型为眼震和共济失调。 JBTS28 – Joubert Syndrome 28

疾病英文名：JBTS28 - Joubert Syndrome 28 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Jbts28 疾病简介：Joubert 综合征 28，也称为…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 341
近视28，常染色体隐性，也被称为myp28。与近视28，常染色体隐性有关的重要基因是LOXL3（Lysyl氧化酶类似物3）。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括白内障和视网膜脱离。 MYP28 – Myopia 28, Autosomal Recessive

近视28，常染色体隐性，也被称为myp28。与近视28，常染色体隐性有关的重要基因是LOXL3（Lysyl氧化酶类似物3）。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括白内障和视网膜脱离。 MYP28 – Myopia 28, Autosomal Recessive

疾病英文名：MYP28 - Myopia 28, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Myp28 疾病简介：近视28，常染色…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 507
智力发育障碍，X连锁，综合征7，也称为智力发育障碍，X连锁综合征7，与X连锁综合征性智力障碍7和性腺功能减退有关。与智力发育障碍，X连锁，综合征7有关的重要基因是MRXS7（X连锁精神发育迟滞7）。附属组织包括睾丸，相关表型为智力障碍。 MRXS7 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 7

智力发育障碍，X连锁，综合征7，也称为智力发育障碍，X连锁综合征7，与X连锁综合征性智力障碍7和性腺功能减退有关。与智力发育障碍，X连锁，综合征7有关的重要基因是MRXS7（X连锁精神发育迟滞7）。附属组织包括睾丸，相关表型为智力障碍。 MRXS7 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 7

疾病英文名：MRXS7 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 7 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-11 720
De Sanctis-Cacchione 综合症，又名干性痴呆，与 xeroderma pigmentosum, 补偿组 a 和 photoparoxysmal 反应 1 有关。与 De Sanctis-Cacchione 综合症有关的重要基因是 ERCC6 (ERCC Excision Repair 6, Chromatin Remodeling Factor)，其相关通路/超级通路包括同源导向修复和在没有 HIV Tat 的情况下形成 HIV 轴长复合物。附属组织包括皮肤和大脑，相关表型为智力障碍和共济失调。 DSC – De Sanctis-Cacchione Syndrome

De Sanctis-Cacchione 综合症，又名干性痴呆，与 xeroderma pigmentosum, 补偿组 a 和 photoparoxysmal 反应 1 有关。与 De Sanctis-Cacchione 综合症有关的重要基因是 ERCC6 (ERCC Excision Repair 6, Chromatin Remodeling Factor)，其相关通路/超级通路包括同源导向修复和在没有 HIV Tat 的情况下形成 HIV 轴长复合物。附属组织包括皮肤和大脑，相关表型为智力障碍和共济失调。 DSC – De Sanctis-Cacchione Syndrome

疾病英文名：DSC - De Sanctis-Cacchione Syndrome 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Xerodermic Idiocy Xe…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 858
罕见女性生育能力丧失，由于生殖腺发育不全，也称为罕见女性生育能力丧失，由于卵巢发育不全。 Rare Female Infertility Due to Gonadal Dysgenesis

罕见女性生育能力丧失，由于生殖腺发育不全，也称为罕见女性生育能力丧失，由于卵巢发育不全。 Rare Female Infertility Due to Gonadal Dysgenesis

疾病英文名：Rare Female Infertility Due to Gonadal Dysgenesis 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名：Rare F…

内分泌类疾病
2023-11-11 306
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