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脐膨,常染色体显性,也被称为1p31.3重复导致的脐膨。与脐膨,常染色体显性相关的重要的基因是OPHLC(1p31.3重复导致的脐膨)。相关的组织包括皮肤,相关的表型包括腹股沟疝和脐膨。 OMPHA – Omphalocele, Autosomal
联合硫酸酯酶缺乏症,也称为前列腺硫酸酯酶缺乏症相关性脑病,与高雪氏病、I型和溶酶体贮积病有关,症状包括肌阵挛和肌肉抽搐。与联合硫酸酯酶缺乏症有关的重要基因是PSAP(前列腺硫酸酯酶),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和肽链延长。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型为眼球运动异常和肌张力减低。 PSAPD – Combined Saposin Deficiency
肝硬化(由血吸虫病感染引起),也称为血吸虫病感染引起的肝硬化易感性,与唐氏综合症和戈谢病II型有关。与肝硬化(由血吸虫病感染引起)相关的基因是SM2(肝硬化易感性)。相关组织包括肝脏。 SM2 – Hepatic Fibrosis, Severe Due to Schistosoma Mansoni Infection
维生素D过量,也称为维生素D超营养,与钙沉着症和牙髓钙化有关,症状包括肌肉疼痛。与维生素D过量有关的重要基因是PTH(甲状旁腺激素),其相关通路/超级通路包括糖基化疾病和类固醇代谢。附属组织包括骨和肾,相关表型为稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Hypervitaminosis D
纤维蛋白原缺乏症,先天性,也称为纤维蛋白原缺乏症,先天性,与纤维蛋白原缺乏症,先天性和胎盘早剥有关。与纤维蛋白原缺乏症,先天性相关的基因是FGA(纤维蛋白原α链),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高的反应和血管紧张素激活ERK的发育。在该疾病的背景下提到了柠檬酸钠和柠檬酸。附属组织包括肝脏和肾脏,相关表型包括胃肠道出血和鼻出血。 DYSFIBRIN – Dysfibrinogenemia, Congenital